Vilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija)

Hepatocerebrinė distrofija (lentimuliarinė degeneracija) yra lėtinė progresuojanti paveldima degeneracinė liga, kurią charakterizuoja pagrindinė centrinės nervų sistemos ir kepenų podagrinė dalis. Aprašytas 1883 m. K. Westfal ir 1912 m. S. Wilsonas. Terminas "hepatocerebrinė distrofija" 1948 m. Pasiūlė N.V. Konovalovas.

Etiologija, patogenezė. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Ligos patogenezėje yra svarbus paveldimas vario metabolizmo sutrikimas. Normaliam kūno būsenui, didžioji dalis vario, gaunamo iš maisto, absorbuojant žarnyne, išsiskiria su tulžimi ar inkstais, naudojant ceruloplazminą, baltymą, kuris atsakingas už vario jonų transportavimą kraujyje. Ir tik nedidelė dalis (vadinamasis tiesioginis varis) patenka į organus ir audinius kartu su albuminu. Esant hepatocerebrinei distrofijai, metabolizmo pažeidimas pasireiškia sumažėjus ceruloplazmino koncentracijai kraujyje, todėl per daug kaupiasi varis, kuris yra susijęs su serumo albuminu ir kaupiasi įvairiuose kūno audiniuose, ypač smegenyse ir kepenyse. Šis kaupimas pirmiausia nustatomas subkortiniuose mazguose, daugiausia apvalkale. Vario kaupimas taip pat nustatomas smegenų žievėje, smegenyse, kepenyse, blužnyje, inkstuose ir rainelėje. Toksinis vario poveikis yra susijęs su sulfhidrilo grupių bloku oksidaciniuose fermentuose, o tai sukelia ląstelių redokso procesų sutrikimą.

Patomorfologija. Degeneraciniai pokyčiai pasireiškia smegenyse, kepenyse, inkstuose, blužnyje, ragenoje, rainelėje ir akies lęšiuke. Tačiau labiausiai ryškūs patologiniai pakitimai subkortiniuose branduoliuose. Taip pat atsiranda nervų ląstelių distrofiniai pokyčiai su minkštiklių ugnimi, mikrokristų formavimasis, neuroglia augimas. Pastebėti smegenų audinio mažų kraujagyslių pokyčiai aplink juos, perivaskulinė edema.

Klinika Liga pasireiškia 6-35 metų amžiaus, dažniausiai 10-15 metų. Klinikoje būdingi tokie simptomai: padidėjęs raumenų tvirtumas; neritmatinė hiperkinezė (choreiform, atetoid, torsionas); galūnių drebulys įvairiais variantais: maža, didelė amplitudė, palidar, sąmoningas; psichiniai pokyčiai, kai kuriais atvejais - epilepsijos priepuoliai.

Konkretus hepatocerebrinės distrofijos požymis yra žalsvai rudos spalvos raumenų žiedo Kaiser-Fleischer žiedas. Jis nustatomas akies aplinkos tyrime, atsižvelgiant į plyšinę lempos šviesą, jis aptinkamas beveik visiems pacientams ir turi absoliučią diagnostinę vertę. Žiedo išvaizda gali būti prieš pradedant kurti pagrindinius neurologinius simptomus.

Svarbus klinikinis hepatocerebrinės distrofijos požymis yra taip pat kepenų pažeidimas, kuris turi cirozės pobūdį. Jos vystymasis gali pasireikšti lėtinio aktyviojo hepatito stadijoje. Tačiau daugumoje pacientų cirozė nustatoma tik pagal biocheminius tyrimo metodus. Jautrumo sutrikimai, piramidinė patologija nenustatyta.

Atsižvelgiant į šių ar kitų simptomų paplitimą, yra penkios pagrindinės hepatocerebrinės distrofijos formos:

  • pilvas;
  • tvirtas aritmohiperekinetikas;
  • drebulys;
  • drebulys-standus;
  • ekstrapiramidinis cortical.

Pilvo forma būdinga vyraujanti kepenų, blužnies, hepato ir splenomegalijos, ascito, hemoraginio sindromo disfunkcija. Neurologiniai simptomai pasireiškia vėlesnėse ligos stadijose.

Ankstyvas ritmo-aritmoperekinetikos formos srauto pobūdis yra labiausiai piktybinis. Neurologinės apraiškos atsiranda 7-15 metų amžiaus, dažniausiai prieš juos prasideda kepenų pažeidimas. Klinikiniame paveiksle dominuoja raumenų nelankstumas ir hiperkinezė.

Pažymėta amymetika, disfagija, disartrija. Išsivysčiusioje stadijoje būdingas sparnuotojo paukščio tipo hemmalizmas-hiperkinezė.

Drebulys paprastai vyksta suaugusiesiems. Drebulys gali būti pirmasis ligos požymis. Jis pasirodo ir padidėja vykdant savanoriškus judesius ir gali apimti veido, žandikaulių, akių obuolių, minkšto gomurio raumenis. Kalba tampa nuskaityta ir dreba. Tremorai dažniausiai yra derinami su smegenėlių simptomais. Šios ligos eiga dažniausiai yra gera.

Daugeliui pacientų drebėjimas ir standumas išsivysto lygiagrečiai ir beveik tuo pačiu metu (drebėjanti kieta ligos forma). Šioje formoje drebulys dažniausiai pasireiškia rankose ir kojų standumui.

Ekstrapiramidinė cortical forma, skirta N.V. Konovalovas, būdingas didesnių smegenų funkcijų sutrikimas, paralyžius, epilepsijos priepuoliai, sumažėjęs intelektas su individo pablogėjimu.

Diagnozė, diferencinė diagnozė. Kai atsiranda ekstrapiramidinių simptomų, būtina įtarti hepatocerebrinę distrofiją, taip pat yra neurologinės, kepenų patologijos ir psichikos sutrikimų požymių.

Diagnozę patvirtina šie simptomai:

  • Kaiser-Fleischer žiedas;
  • seruloplazmino koncentracija kraujo plazmoje sumažėja iki 0-200 mg / l, norma - 240-450 mg / l;
  • padidėjęs vario išsiskyrimas c. šlapimo hiperkupurija (daugiau kaip 1,6 μmol per parą norma yra 0,14-1,06 μmol per parą);
  • hipokupremija, susijusi su sunkiu ceruloplazmino trūkumu (mažiau nei 4 μmol / l, norma - 4,22-22,6 μmol / l);
  • hiperaminoakidurija (daugiau nei 7,1-14,3 mmol per parą norma - 7,1 mmol per parą).

Ankstyvosiose ligos stadijose, ypač nesant panašios šeimos ligos, taip pat rekomenduojama nustatyti varį kepenų biopsijos egzemplioriais (1,5-5 kartus didesni nei įprastai) ir vario radioaktyvumo kinetikos tyrimą (pastebimas vėlavimas pašalinti varį iš kraujo). Naudojami neuroimaging diagnostikos metodai: CT arba MRT, kurie lemia atrofinius pokyčius smegenų pusrutulyje, smegenyse, podagrinėse struktūrose su atitinkamu subarachnoidinių tarpų išsiplėtimu ir skilvelių sistema, sumažėjusio tankio (CT) ar signalo amplifikacijos (MRI) buvimu lęšių tipo branduolių dalis, šviesusis rutulys, talaminas.

Hepatolentinė degeneracija turi būti diferencijuota nuo lėtinio raminamojo encefalito, išsėtinės sklerozės ir mažos chorejos stadijos. Chroniško mieguistumo encefalito stadijoje būdingas amiostatinio sindromo, akių krizių, autonominių sutrikimų, turinčių hiperhidrozės, odos riebalų, dominavimas; ūminės infekcinės ligos istorija su iškraipyta miego formule. Dėl išsėtinės sklerozės, be smegenų ir hiperkinetinių simptomų, būdingi centrinės nervų sistemos pažeidimai kaip retrobulbero neuritas, piramidinės patologijos buvimas, gilaus jautrumo ir dubens organų funkcijos pasikeitimai. Dėl nedidelio trotijos, raumenų nelankstumas ir drebulys nėra būdingi, dažnai yra reumatinio proceso požymių ir širdies vožtuvų aparato pažeidimas.

Gydymas. Pasirinktas vaistas yra penicilaminas (cuprenyl), kuris veiksmingas 90% atvejų. Vaistas skiriamas per burną: per pirmąją savaitę - po 1 kapsulę (250 mg) kas antrą dieną, antrąją savaitę - po 1 kapsulę per parą. Ateityje kiekvieną savaitę paros dozė padidinama 250 mg, vario išsiskyrimo su šlapimu koncentracija kontroliuojama 1-2 g. Pradėjus gydymą penicilaminu, kartu su variu išsiskiria (iki 200-400 mg per parą). Tokiu atveju gali pablogėti paciento būklė. Patobulinimai paprastai įvyksta per kelias savaites ar net mėnesius. Jei prieš šį laiką vario išsiskyrimas neviršija 150 mg per dieną, pradėkite palaikomąją terapiją: jie skiria 500-750 mg vaisto per dieną (2-4 kartus prieš valgį). Penicilaminas sukelia piridoksino trūkumą, todėl būtina kasdien sušvirkšti 25-50 mg šio vaisto tuo pačiu metu kaip ir specifinis gydymas.

Jei pacientas nepatyrė penicilamino, galite skirti cinko sulfatą - 200 mg per burną 3 kartus per dieną. Jo veiksmingumas paaiškinamas cinko mikroelementų savybe, siekiant užkirsti kelią vario įsisavinimui per virškinimo trakto kanalą.

Taip pat numatytas gydymas, kurio tikslas - pagerinti kepenų funkciją. Rekomenduojama 5% gliukozės tirpalo infuziją į veną, vitaminus, kalcio preparatus. Taikyti hepatoprotectors: Kars, Essentiale Forte ir tt

Dieta yra svarbi. Mityboje riboti gyvulinių baltymų ir riebalų kiekį, praturtindami jį angliavandeniais ir vitaminais. Taip pat pašalinami produktai, kurių sudėtyje yra daug vario: šokoladas, riešutai, kepenys, grybai, špinatai ir kt.

Vilsono liga

Vilsono liga yra paveldima liga, perduodama autosomaliniu recesyviniu būdu. Susidaro sąlygomis mutacijų ATP7B geno, kuris koduoja vario eksportuojančio ATPazės baltymą iš kepenų. Būdingas Vilsono ligos simptomas yra vario kaupimasis įvairiuose organuose ir audiniuose, daugiausia kepenyse ir bazinėse ganglijose. Vilsono liga gali pasireikšti pilvo, standus-aritmogiperkineticheskoy, ekstrapiramidinio tremoras arba žievės-formą. Diagnozė Vilsono ligos yra ištirti akių, biocheminis šlapimo ir kraujo mėginiai, MRT ar KT smegenų. Patogeninės terapijos pagrindą sudaro tiolio preparatai, kuriuos galima vartoti kelerius metus ir net visą gyvenimą.

Vilsono liga

Vilsono liga yra paveldima liga, perduodama autosomaliniu recesyviniu būdu. Susidaro sąlygomis mutacijų ATP7B geno, kuris koduoja vario importuojančios ATPazės kepenų baltymą. Būdingas Vilsono ligos simptomas yra vario kaupimasis įvairiuose organuose ir audiniuose, daugiausia kepenyse ir bazinėse ganglijose.

Ligos atradėjas - A. K. Vilsonas, kuris 1912 m. Apibūdino ligą, vidaus medicinoje - N.А. Konovalovas. Vilsono ligos patogenezė buvo nustatyta 1993 metais. Sąvoka "Vilsono liga" taip pat atitinka: Vilsono-Konovalovo ligą, Westfalio-Vilsono-Konovalovo ligą, hepatocerebrinę distrofiją, hepatolentikulinę distrofiją ir lęšiuko progresuojančią degeneraciją.

Wilsono ligos klasifikacija

Pagal klasifikaciją N.V. Konovalovas išskiria penkis Vilsono ligos formas:

  • pilvasis
  • tvirta aritmohiperekinetika
  • drebulys-standus
  • drebulys
  • ekstrapiramidinis cortical

Vildono ligos etiologija ir patogenezė

ATP7B genas yra susietas su ilgo chromosomos 13 ranka (13q14.3-q21.1). Žmogaus kūnas yra apie 50-100 mg vario. Kasdienis vario reikalavimas žmogui yra 1-2 mg. 95% vario, absorbuoto žarnyne, transportuojamas kaip kompleksas su ceruloplazminu (viena iš kepenyse sintezuotų serumo globulinų) ir tik 5% komplekso su albuminu pavidalu. Be to, vario jonas yra svarbiausių metabolinių fermentų dalis (lizilo oksidazė, superoksido dismutazė, citochromo-C-oksidazė ir kt.). Vilsono liga pasireiškia dviejų vario metabolizmo procesų pažeidimas kepenyse - pagrindinio vario surišančio baltymo (ceruloplazmino) biosintezė ir vario pašalinimas su tulžimi, dėl kurio padidėja nesusijungęs varis kraujyje. Vario koncentracija įvairiuose organuose (dažniausiai kepenyse, inkstuose, ragenose ir smegenyse) didėja, todėl jų toksinė žala.

Klinikinė Vilsono liga

Klinikinė polimorfizma būdinga Vilsono liga. Pirmosios ligos pasireiškimai gali pasirodyti vaikystėje, paauglystėje, suaugusiesiems ir daug rečiau suaugusiesiems. 40-50% atvejų Vilsono liga pasireiškia kepenų pažeidimu, o likusi dalis - su psichinėmis ir neurologinėmis ligomis. Su dalyvavimu patologiniame nervų sistemos procese randamas Kaiserio-Fleischero žiedas.

Vilsono liga pilvo forma vyrauja daugiausiai iki 40 metų. Būdingas simptomas yra sunkus kepenų pažeidimas, kai kepenų cirozė, lėtinis hepatitas, fulminantinis hepatitas.

Stipri aritmohiperekinetika Wilsono liga pasireiškia vaikystėje. Pradinės pasireiškimai yra raumenų nelankstumas, amiomija, kalbos nykimas, sudėtinga atlikti mažus judesius, vidutiniškai sumažėjęs intelektas. Dėl šios ligos formos būdingas progresuojantis kursas, pasireiškiantis paūmėjimų ir remisijos epizodais.

Dilstanti Vilsono liga pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus. Pagrindinis simptomas yra drebulys. Be to, gali būti bradikinezija, bradilialija, sunkus psichologinis sindromas, epilepsijos priepuoliai.

Ekstrapiramidinė kortikosteroidinė Vilsono liga yra labai reta. Jo pradžia yra panaši į bet kurios pirmiau pateiktos formos pradžią. Jis pasižymi epilepsijos priepuoliais, ekstrapiramidiniais ir piramidiniais sutrikimais bei ryškiu intelekto trūkumu.

Vilsono liga diagnozė

Oftalmologinis tyrimas naudojant plyšinę lemputę atskleidžia Kaiser-Fleischer žiedą. Biocheminių tyrimai parodė, kad padidėjo šlapimo išsiskyrimą vario paros šlapime, ir taip pat mažėjimą ceruloplazmino koncentraciją kraujyje. Su vaizdavimo technologijų pagalba (smegenų CT ir MRT) aptinkama smegenų pusrutulių ir smegenų atrofija, taip pat baziniai branduoliai.

Diferencialinė diagnostika

Nustatydamas Wilsono ligą, neurologas turi atskirti jį nuo parkinsonizmo, hepatocerebralinio sindromo, Gellervorden-Spatz ligos. Pagrindinis šių ligų diferencinis diagnostikos ženklas yra Kaiser-Fleischer žiedų, būdingų Wilsono liga ir vario metabolizmo sutrikimų, nebuvimas.

Vilsono ligos gydymas

Patologinis Vilsono ligos gydymas yra tilo preparatų vartojimas, visų pirma D-penicilaminas arba unitiolis. Pagrindinis vafranilio pranašumas yra mažas toksiškumas ir ilgalaikio vartojimo galimybė be pašalinio poveikio. Jis skiriamas 0,15 g (1 kapsulė) per dieną (tik po valgio), tada 2,5-3 mėnesius dozė padidinama iki 6-10 kapsulių per parą (optimali dozė). Gydymas D-penicilaminu yra atliekamas daugelį metų ir net gyvybei, kai šalutiniai poveikiai (trombocitopenija, leukopenija, skrandžio opal sustorėjimas ir kt.) Pasireiškia nedideliais pertraukimais (2-3 savaitėms).

Unithiol yra skiriamas netolerancijos (blogos tolerancijos) D-penicilamino atveju. Vieno gydymo kurso trukmė - 1 mėnuo, po to gydymas sustabdomas 2,5-3 mėnesius. Daugeliu atvejų tai įvyksta geresnį bendrą ligonio būklę, taip pat regresiją neurologiniai simptomai (sustingimas, hiperkinezija). Hiperkinezės dominavimo atveju rekomenduojama paskirti mažus neuroleptikų kursus, o nelankstumas - levodopa, karbidopa, triheksifenidilis.

Esant stipriam Vilsono liga, kai konservatyvus gydymas užsienyje nesėkmingas, naudojama kepenų transplantacija. Pasiekus teigiamą operacijos baigtį, pagerėja paciento būklė, atstatomas vario keitimas organizme. Tolesniam paciento gydymui yra imunosupresinis gydymas. Šiandieninėje Rusijoje klinikinėje praktikoje palaipsniui įvedamas biogemoperfuzijos metodas su izoliuotomis elipsinėmis blužnies ir kepenų ląstelėmis (vadinamuoju pagalbiniu kepenų aparatu).

Vilsono liga gydoma ne narkotikų vartojimu - tai nurodoma dieta (lentelė Nr. 5), kad būtų pašalinti variniai produktai (kavos, šokolado, ankštinių augalų, riešutų ir kt.).

Vilsono ligos prognozavimas ir prevencija

Atsižvelgiant į tai, kad Vilsono ligos diagnozė yra laiku ir yra tinkamų vaistų mažinimas, galima normalizuoti paciento bendrą būklę ir vario pasikeitimą organizme. Nuolat vartojamų tiolio preparatų pagal gydytojo specialisto numatytą schemą galima išlaikyti paciento profesinę ir socialinę veiklą.

Siekiant išvengti Vilsono ligos pasikartojimo, rekomenduojama kelis kartus per metus atlikti paciento kraujo ir šlapimo laboratorinius tyrimus. Turi būti stebimi šie rodikliai: vario koncentracija, ceruloplazminas ir cinkas. Be to, rekomenduojama atlikti biocheminį kraujo tyrimą, bendrą kraujo tyrimą, taip pat reguliariai konsultuotis su gydytoju ir neurologu.

Vilsono-Konovalovo liga (hepatolentinė degeneracija)

Apibrėžimas: Vilsono-Konovalovo liga (hepatolentinė degeneracija) yra genetiškai apibrėžta liga, dėl kurios dėl medžiagų apykaitos sutrikimų ir pernelyg didelio vario kaupimosi atsiranda rimta žala vidaus organams, visų pirma kepenims ir centrinei nervų sistemai.

ICD-10: E83.0 - vario metabolizmo sutrikimai.

Etiologija. Hepatolentikulyarnaya degeneracija yra retas genetiškai sukeltas kančias. Klinikiniai patologiniai pokyčiai ligos Wilson-Коновалова, sukeltos dėl токсической koncentracijos vario kaupimosi audiniuose.

Ligos paveldėjimo mechanizmas yra autosominis recesyvinis. Daugiau nei 1% sveikų žmonių yra heterozigotiniai dėl šios ligos. Šios patologijos tikimybė yra labai didelė glaudžiai susijusiose santuokos palikuonyse.

Trūkstamas genas, atsakingas už ligos atsiradimą, yra 13 chromosomos. Genas koduoja P tipo ATPazę, kuri vykdo transmembraninį vario perdavimą. Šis baltymas yra pagrindinė vario transportavimo grandinės dalis nuo hepatocitų lizosomų iki tulžies. Dėl jo trūkumo kepenys kaupia daugybę vario jonų, kurie turi toksinį poveikį. Genetinis defektas taip pat sukelia alfa-2 globulino - ceruloplazmino kepenų sintezės trūkumą. Ceruloplazmino trūkumas sukelia vario metabolizmo sutrikimus ne tik kepenyse, bet ir kituose organuose, daugiausia parenhimatozėse, taip pat smegenų audiniuose.

Pathogenesis. Su maistu vienai dienai žmogaus kūne patenka 2-5 mg vario. Vario jonai absorbuojasi žarnyne ir patenka į poras veną į kepenis. Hepatocituose varis susijungia ir išsiskiria iš organizmo su tulžimi (1,2-1,7 mg per parą). Ląstelėse naudojamas tam tikras kiekis sujungto vario, skirtas sintetinti metalus turinčius fermentus. Maža dalis vario jonų, labinio kompleksinio junginio formos su albuminu, kraujyje cirkuliuoja ir išsiskiria su šlapimu.

Nepakankama sintezė ceruloplazmino, pagrindinio vario transporto baltymo, sudėtinga naudoti šį elementą metaloproteazių sintezei - fermentams, būtiniems vidaus organų ląstelių audinių kvėpavimo ciklui, kraujo kūnui. Varis, nesusijęs su ceruloplazminu, pernelyg kaupiasi kraujo plazmoje, kepenyse, inkstuose, smegenyse, ragenose. Jungdamos prie SH-grupių baltymų, vario jonai blokuoja pagrindinius medžiagų apykaitos procesų fermentus, sukeliančius distrofiją ir ląstelių mirtį. Dėl Wilsono-Konovalovo ligos atsiranda paradoksali situacija: biologinių procesų sutrikimas dėl nepakankamo vario vežimo ir tuo pačiu metu kūno apsinuodijimas variu.

Padidėjusio vario koncentracija hepatocituose sukelia nekrozę kepenyse, yra ryškus uždegiminis atsakas. Morfologiniai organo pokyčiai atitinka lėtinį hepatitą, perėjimą prie kepenų cirozės.

Laisvų vario jonų perteklius eritrocituose gali sukelti ūminę intravaskulinę kraujo hemolizę.

Vario kaupimasis į leniformo branduolius, podkorpusą, smegenų žievę sukelia įvairius judesio sutrikimus, sumažina intelektą.

Šioje ligoje yra ir inkstų, kaulų skeleto pažeidimas.

Klinikinis vaizdas. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia tarp 6-30 metų, dažniausiai iki 15 metų. Vyrai ir moterys patiria tokį patį dažnumą.

Klinikinį vaizdą sudaro kepenų pažeidimo simptomai, neurologiniai ir psichiniai sutrikimai. Dėl porfirino metabolizmo pažeidimo pastebima odos hiperpigmentacija.

Paprastai nustatomas specifinis Wilsono-Konovalovo ligos simptomas - Kaiserio-Fleischerio žiedas - žalsvai rudi žiedas aplink ragenos periferiją, o kartais ir ant vidinio paviršiaus. Šis žiedas geriausiai matomas šviesos žibinto šviesoje.

Iš vidaus organų labiausiai veikia kepenys. Pasibaigus ligai, asimptominis ar asimptominis pažeidimas gali pasireikšti be akivaizdžių klinikinių apraiškų ir sutrikimų laboratorinių ir biocheminių ėminių atvejais. Šis periodas atitinka nespecifinius morfologinius pokyčius kepenyse: riebalų degeneracija, vienos hepatocitų nekrozė, periportalinė fibrozė.

Ateityje atsiranda silpnumo, dispepsinių sutrikimų, pilvo skausmo, gelta simptomai, būdingi lėtiniam hepatitui, didelio uždegiminio proceso aktyvumui ir kepenų cirozei su kepenų ląstelių nepakankamumu.

Kai kuriems ligoniams liga atsiranda izoliuota pilvo forma (Keraro forma), kai kepenų pažeidimo požymiai yra vienintelis šios ligos pasireiškimas. Šioje ligos formoje kepenų nepakankamumas vystosi anksti.

Paprastai neurologiniai simptomai pasireiškia vyresniems vaikams ar paaugliams. Pirmasis yra raumenų distonija, fleksoriaus-ekstensino drebulys. Drebulio sunkumas svyruoja nuo nedidelio rankos drebėjimo iki viso kūno drebulio. Tipiškas "triukšmingas" pirštų drebulys ištiesė rankas. Makroglozija, padidėjęs jautrumas, hipomimija, sunki monotoniška kalba, sumažėjęs intelektas tampa pastebimas.

15% atvejų ši liga yra sudėtinga dėl ūminės intravaskulinės hemolizės, pasireiškiančios anemija, gelta ir tamsia šlapimu. Kartais hemolizė sukelia ūmius hepatoreninius gedimus, todėl pacientas miršta.

Inkstų pažeidimas sukelia nefrozinio sindromo susidarymą. Apibūdinami tubuliniai sutrikimai: glikozurija, aminakidurija, fosfaturija, mikrohematurija.

Osteo-sąnarių sindromas pasireiškia dėl osteoporozės, osteomalacijos, kelių sąnarių ir stuburo pažeidimų. Ossalgija yra galimos savaiminės kaulų lūžių.

Diagnozė Pilnas kraujo tyrimas: anemija, retikulocitozė (su hemolizine krize), padidėjusi ESR.

Poveikis šlapime: proteinurija, glikozurija, aminoacidurija, mikrohematurija, vario išsiskyrimo padidėjimas daugiau kaip 100 μg per parą. Hemolizinėse krizėse: bilirubinas, hemoglobinas, hemosiderinas.

Biocheminių analizė kraujo: sumažinimas ceruloplazmino (0-200 mg / l esant 250-450 mg / l norma), didinant koncentraciją ne-ceruloplazminu vario viršija 300 g / l, AST, ALT, šarminės fosfatazės kiekio padidėjimas. Atskleidžia hypoproteinemia, padidėjęs bilirubino, gama globulinas.

Pilvo ultragarsas: hepatosplenomegalija, kepenų cirozės simptomai, portalinė hipertenzija.

Kepenų biopsija: lėtinio hepatito požymiai, didelis uždegiminio proceso aktyvumas, kepenų cirozės požymiai. Kepenų audinių struktūros padidino vario kiekį.

Radioizotopo kepenų tyrimas su radioaktyviuoju vario izotopu: yra pastebimų per didelės izotopo kaupimosi pacientams ir heterozigotinių šios ligos geno nešiklių.

Diferencialinė diagnostika. Diferencinė diagnozė atliekama lėtinio hepatito, kepenų cirozės, įgimtos ir įgytos hemolizinės anemijos atvejais. Svarbus dalykas, išskirdantis hepatolentikulinį degeneraciją nuo šių ligų, yra Kaiser-Fleischer žiedų aptikimas, mažas ceruloplazmino aktyvumas, didelis vario kiekis kraujyje, šlapime ir kepenyse.

Bendras kraujo tyrimas.

Analizė urinais.

Kasdienio vario išsiskyrimo su šlapimu tyrimas.

Kraujo biocheminė analizė: ceruloplazmino aktyvumas, laisvas vario kiekis, bendras baltymas ir frakcijos, bilirubinas, cholesterolis, AST, ALT, šarminės fosfatazės.

Biopsija ir morfologinis kepenų audinio tyrimas.

Vario tyrimas kepenyse.

Radioizotopo tyrimas dėl kepenų, naudojant vario izotopus.

Gydymas. Priskirkite mitybą su apribojimais maistui, kurio sudėtyje yra vario.

Iš narkotikų vartojami narkotikai, kurie jungiasi ir pašalina varį iš organizmo.

Unithiol (5% tirpalas) yra 5-10 ml į raumenis kasdien arba kas antrą dieną, 25-30 injekcijų kursas. Pakartotiniai kursai po 2-3 mėnesių.

BAL yra britų anti-luisite (2,3-dimerkaptopropanolis), švirkščiamas į raumenis 1,25 - 2,5 mg / kg 2 kartus per dieną 10-20 dienų. Pertrauka tarp kursų yra 20 dienų. Tą pačią dozę galima vartoti nepertraukiamai keletą mėnesių, kad būtų pasiektas poveikis.

D-penicilamino yra labiausiai veiksminga gydyti gepatotserebralnoy distrofija. Dozė yra nustatoma individualiai dėl tempo aptikimo vario išskyrimo iš šlapime pagrindu. Įveskite nuo 0,3-1,3 g iki 3-4 g per dieną. Gydymas šiuo vaistu yra atliekamas visą gyvenimą. Galimas hematologinis (trombocitopenija, leukopenija, agranulocitozė), inkstų (nefrozinis sindromas), odos (paraudimas, dilgėlinė išbėrimas, sausa oda) komplikacijos, dispepsija, sumažėjimas arba praradimas skonį. Mažesnė nei D-penicilamino vaistas turi šalutinį poveikį trientinu.

Vitaminai B yra numatyti1 ir B6. Parodytos vaistų, kurie pagerina hepatocitų metabolizmą: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabilas ir kt.

Sunki, daugiausia pilvo forma Wilsono-Konovalovo liga yra ortotopinės kepenų transplantacijos požymis.

Prognozė. Ligos progresavimas, be tinkamo gydymo, greitai sukelia sunkią negalią ir pacientų mirtį.

Vilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija)

  • Kas yra Wilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija)?
  • Kas sukelia Vilsono-Konovalovo ligą (hepatocerebrinė distrofija)
  • Pathogenesis (kas vyksta?) Vilsono-Konovalovo ligos metu (hepatocerebrinė distrofija)
  • Vilsono-Konovalovo ligos simptomai (hepatocerebrinė distrofija)
  • Vilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija) diagnozė
  • Vilsono-Konovalovo ligos gydymas (hepatocerebrinė distrofija)
  • Vilsono-Konovalovo ligos (hepatocerebrinės distrofijos) prevencija
  • Kuris gydytojas turėtų būti konsultuojamasi, jei turite Wilsono-Konovalovo ligos (hepatocerebrinės distrofijos)

Kas yra Wilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija)?

Vilsono liga arba hepatolentikulinė degeneracija arba hepatolentikulinė degeneracija arba liga Westphal - wilson - Konovalovas - įgimta sutrikimas vario apykaitos, kuri veda prie sunkių paveldimas ligų, centrinės nervų sistemos ir vidaus organų.

Jis diagnozuotas 5-10% pacientų, kuriems yra ikimokyklinio ir mokyklinio amžiaus kepenų cirozė. Liga perduodama autosomaliniu recesiniu būdu dėl mažo ar nenormalios ceruloplazmino sintezės - baltymo, kuris perneša varį. ATP7B genas, kurio sukeliamos ligos yra mutacijos, yra 13 chromosomos (13q14-q21 segmentas).

Kepenų, smegenų degeneracija (senovės graikų ἧπαρ / ἥπατος kepenų, smegenų smegenys metų +..) SYN: HEPATO-iškilios degeneracija, Westphal psevdoskleroz, Vilsono ligos - paveldima liga būdinga cirozė kartu su distrofiniai proceso į smegenis. (daugiausia lęšiuose).

Anglų neurologas Wilsonas (S. Wilson) 1912 aprašyta tipiškas kepenų ir smegenų distrofija pokyčius smegenyse, sukūrė nuolatinį buvimą ciroze ir davė daug nauja liga klinikose aprašymas, kurią jis pavadino progresuojanti iškilios degeneracija (lot. Lenticularis iškilios).

Pagrindiniai ligos simptomai buvo pažymėta dėl netyčinių galūnių judesiai ir kamieno, raumenų rigidiškumas, atsirandančių iš standumo, disfagija ir dizartrija, afektinių mirksi, kartais psichikos sutrikimų įvairovė, tačiau piramidės takų pažeidimų požymiai buvo išvykęs. Anksčiau K. Westfalemas (1883 m.) Ir A. Strumpelė (1898 m.) Apibūdino ligą, kuri dėl savo klinikinio panašumo į išsėtinę sklerozę buvo vadinama "pseudosklerozė". Liga pasižymi plačiai, valymo, ritminių nevalingi judesiai, padidėjęs raumenų tonusas, Amim, dizartrija, ir sunkių psichikos negalią, kol tokių žvalgybos sutrikimų, pavyzdžiui, demencija.

Vėliau buvo nustatyta, kad progresuojanti iškilios degeneracija ir psevdoskleroz yra įvairių formų ta pačia liga, kurios Tulžies (1921) pavadino Kepenų iškilios degeneracija. Tačiau pokyčiai smegenyse, kai jis niekada apsiriboja lęšio branduolio, o kartais yra net ryškesnis kituose regionuose smegenų. Todėl, N. Konovalovas 1960 pasiūlė pavadinimą "Kepenų ir smegenų degeneracija." Jis labai išplėtė patofiziologija, patogenezė ir klinika ligos idėją ir pabrėžė savo naują formą.

Kas sukelia Vilsono-Konovalovo ligą (hepatocerebrinė distrofija)

Pastebimas autosominis recesyvinis transmisijos tipas, patologinis genas yra ilgame chromosomos 13 poste. Tai pasitaiko vidutiniškai 3: 100 000 gyventojų. Paplitimas tarp etninių grupių, kuriose glaudžiai susijusi santuoka yra paplitusi, yra didesnė. Dažniau serga vyrai, vidutinis debiutas yra 11-25 metai. Ligos pasireiškimui yra svarbus išorinis poveikis kepenims - apsinuodijimas ir infekcija.

Pathogenesis (kas vyksta?) Vilsono-Konovalovo ligos metu (hepatocerebrinė distrofija)

Smegenyse, turinčiose hepatocerebrinę distrofiją, lentimuliarinis branduolys, ypač apvalkalas, suminkštinamas, kad suformuotų mažus cistus. Taip pat paveikiamos ir kitos formacijos: pilvinis branduolys, gilieji žievės sluoksniai, smegenėlė, ypač dentų branduoliai, hipokortikiniai branduoliai; kitose smegenų dalyse pokyčiai yra mažiau ryškūs.

Visi pokyčiai yra suskirstyti į angiotoksinius ir citotoksinius. Pirmieji išreiškiami indų, ypač mažųjų, atonija ir jų sienų kaita. Dėl to pasireiškia stazė, dažna perivaskulinė edema su nervų audinio anoksia ir jo mirtimi; kraujavimai ir jų pėdsakai hemosidrinų kaupimosi forma yra dažni.

Citotoksinis komponentas yra dažni distrofiniai pokyčiai nervų ląstelių makroglia, dažnai sukelianti jų mirtį. Būdinga Alzhaimerio glia, susidaranta iš įprastų astrocitų. Dažnai yra pakeistos nervų ląstelės, labai panašios į Alzheimerio glia; panašios ląstelės taip pat randamos kepenyse ir inkstuose. Šių ląstelių pokyčių pagrindas yra tas pats veiksnys - panašus ląstelių metabolizmo pažeidimas, greičiausiai nukleino rūgščių metabolizmas.

Kuo vėliau prasideda liga, tuo lėtesnė ji prasideda, išsisklaidę smegenų pokyčiai ir labiau citotoksinis komponentas viršija angiotoksinį. Dėl atrofinės cirozės atsirandančios kepenys yra mažesnės ir vienkartinės; įprasto audinio pleistrai pakaitomis su nekrozinėmis, degeneracinėmis ir regeneruojančiomis salelėmis; gausus kraujagyslių neoplazmas sukelia anastomozes tarp portalo šakų ir prasta vena cava.

Pagrindinis vaidmuo vario apykaitos patogenezėje tenka pažeidimą, jo kaupimosi nervų (ypač sukrėtė bazinio nervus), inkstų, kepenų audinį ir rageną, taip pat vario toksiškas žalą šių organų. Metabolinis sutrikimas, išreikštas pažeidžiant sintezės ir sumažinti kraujo koncentracijos ceruloplazmino. Ceruloplazminu dalyvauja šalinant varį iš organizmo procesą. Kepenys yra suformuotas SKD arba mišrią kepenų ciroze. Inkstuose pirmiausia paveikiamos proksimalinės kanalės. Į smegenis yra paveikiamos didesniu mastu baziniuose ganglijuose, smegenėlių, o pavaros šerdis juoda Medžiagos. Vario nusėdimo Descemeto membranos akies veda į žiedinius Kaiser Fleischer formavimas.

Vilsono-Konovalovo ligos simptomai (hepatocerebrinė distrofija)

Kepenų ir smegenų distrofija prasideda vaikystėje arba jauname amžiuje ir turi chronišką laipsnišką kursą. Daugeliu atvejų, simptomų nervų sistemos sutrikimų išvaizda ankstesnė visceralinio formą sutrikimų kepenų ir virškinimo trakto sutrikimų (gelta, dešinysis viršutinis ketvirtis skausmas, dispepsija). Kartais sukurti ryškų kepenų ir blužnies sindromas.

Iš nervų sistemos atsiranda ekstrapiramidiniai simptomai raumenų standumo, hiperkinezės ir psichikos sutrikimų forma. Pyramidiniai simptomai gali būti, tačiau dažniau jų nėra. Jautrumas paprastai nėra sutrikęs.

Tipiškas ligos požymis yra Kaiserio-Fleischero žiedas - ragenos vario turinčio žalsvai rudos spalvos pigmento nusėdimas periferijoje; ji yra ryškesnė vėlyvose ligos formose. Kartais yra gelsvai rudos pigmentinės iš kamieno ir veido odą. Hemoraginis dažnas reiškinys (kraujavimas iš dantenų, nosies kraujavimas, pakinktai teigiamo mėginio), odos priemaišomis, acrocyanosis. Capillaroscopy aptinka Atonas kapiliarų ir kraujo sąstingio. Būta sąnarių skausmas, gausus prakaitavimas, osteoporozė, trapūs kaulai. Kepenų liga kliniškai aptikta maždaug 30% pacientų, ir kai kuriais atvejais ji gali būti nustatyti tik funkciniai tyrimai, tokie kaip mėginio su apkrovos galaktozės, Kvinkės suskirstymą, suskirstymo-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy mėginio; bilirubininės kiekį kraujyje ir šlapime paprastai urobilin padidėjo; modifikuotas nuosėdinės reakcija Takata,-Ara ir Pilka bendroji leukopenija, trombocitopenija, anemija hypochromic.

5 hepatito ir smegenų distrofijos formos:

Pilvo forma - sunkus kepenų pažeidimas, sukeliantis mirtį prieš simptomų atsiradimą iš nervų sistemos; vaikai serga. Jo trukmė nuo kelių mėnesių iki 3-5 metų.

Nelanksti-aritmogiperkineticheskaya, arba anksti forma skiriasi greitai tekančia; taip pat prasideda vaikystėje. Klinikinis vaizdas dominuoja raumenų rigidiškumas, todėl kontraktūros, skurdo ir sulėtėję judesiai, horeoatetoidnye sukimo ar smurtinio judėjimo. Pasižymi disartrija ir rijimo sutrikimas, mėšlungiškas juoko ir verksmo, nuotaikos sutrikimų, ir vidutinio sumažėjimo žvalgybos. Liga trunka 2-3 metus, baigiasi mirtina.

Drebėjanti kieta forma yra labiau paplitusi; prasideda paauglystėje, teka lėtai, kartais su remisijos ir staigaus pablogėjimo, kartu subfebrile temperatūros; būdinga tai, kad tuo pačiu metu plėtojant sunkus standumo ir drebulys, dreba labai ritmiški (2-8 drebulys per sekundę), labai padidėjo statinio raumenų įtampą, judėjimo ir jaudulio, ramybės ir dingsta miego metu. Kartais rasti Athetoid horeoformnye smurtinio judėjimą; Taip pat pastebima disfagija ir disartrija. Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie šešerius metus.

Drebėjimo forma prasideda nuo 20-30 metų amžiaus, vyksta gana lėtai (10-15 metų ir daugiau); akivaizdu, kad drebėjimas pasireiškia tik ligos pabaigoje, o kartais ir raumenų hipotenzija; Amyomija, lėta monotoniška kalba, sunkūs psichikos pokyčiai, dažni afektiniai blyksimai. Stebimi epilepsijos sutrikimai.

Ekstrapiramidinė cortical forma yra mažiau paplitusi nei kitų formų. Būdinga Kepenų ir smegenų distrofija pažeidimus atskirai sunkina apoplectiform kurti piramidės parezė, epileptiform priepuoliai ir sunkios demencijos (rasti daug minkštinimo ir smegenų žievės). Praeina 6-8 metai, baigiasi mirtina.

Vilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija) diagnozė

Diagnozės pagrindas yra ligos vaizdas. Ligos diagnozė patvirtinta:

  • Kaiserio-Fleischero žiedų buvimas ar jo "fragmentai".
  • Serumo mažesnis nei 80 mkg 100 ml sieros kiekio sumažėjimas
  • Ceruloplazmino koncentracijos mažinimas mažesnis kaip 20 mg 100 ml
  • Padidėjęs šlapimo išsiskyrimas iš vario yra didesnis kaip 100 mikrogramų per dieną

Diagnozei naudoti:

  • egzaminas su plyšine lempa (Kaiser-Fleischer žalias žiedas ant ragenos prie limbus)
  • ceruloplazmino lygio nustatymas (tipinis sumažėjimas mažesnis nei 1 μmol / l)
  • vario lygio nustatymas serume (sumažėja mažiau kaip 9,4 mmol / l)
  • vario nustatymas dienos šlapime (padidėja daugiau nei 1,6 μmol arba 50 μg per parą)

Vilsono-Konovalovo ligos gydymas (hepatocerebrinė distrofija)

  • Dietos numeris 5 - su vario apribojimu iki 1 mg per dieną - šokolado, riešutų, džiovintų vaisių, vėžių, kepenų, sveiki kviečių išskyrimas.
  • Pasirinktas vaistas yra cuprenilinas (penicilaminas), kuris veiksmingas 90% atvejų. D-penicilaminas arba unitiolis.
  • Unithiol
  • Vitaminas B6

Patogenetinis hepatolentikulinės degeneracijos gydymas skirtas didinti vario pašalinimą iš organizmo. Šiuo tikslu naudojami kompleksonai (tiolio junginiai). Penicilaminas buvo efektyviausias. Jis turėtų būti nuolat vartojamas 1,5-2 g per parą.

Gydymas penicilaminu kartu žymiai pagerina pacientų būklę arba netgi visiškai pašalina simptomus. Gauti patenkinami rezultatai buvo gauti naudojant unitiolą.

Vilsono-Konovalovo ligos (hepatocerebrinės distrofijos) prevencija

Prevencija yra ankstyvas ligos nustatymas. Ankstyvas ligos diagnozavimas yra būtinas norint sėkmingai gydyti ir stipriai pažeisti nervų sistemą ir kepenų charakteristikas pažengusiam Wilsono-Konovalovo ligos etapui.

Vilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija)

Kas yra Wilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija)?

Vilsono liga arba hepatolentikulinė degeneracija arba hepatolentikulinė degeneracija arba liga Westphal - wilson - Konovalovas - įgimta sutrikimas vario apykaitos, kuri veda prie sunkių paveldimas ligų, centrinės nervų sistemos ir vidaus organų.

Jis diagnozuotas 5-10% pacientų, kuriems yra ikimokyklinio ir mokyklinio amžiaus kepenų cirozė. Liga perduodama autosomaliniu recesiniu būdu dėl mažo ar nenormalios ceruloplazmino sintezės - baltymo, kuris perneša varį. ATP7B genas, kurio sukeliamos ligos yra mutacijos, yra 13 chromosomos (13q14-q21 segmentas).

Kepenų, smegenų degeneracija (senovės graikų ἧπαρ / ἥπατος kepenų, smegenų smegenys metų +..) SYN: HEPATO-iškilios degeneracija, Westphal psevdoskleroz, Vilsono ligos - paveldima liga būdinga cirozė kartu su distrofiniai proceso į smegenis. (daugiausia lęšiuose).

Anglų neurologas Wilsonas (S. Wilson) 1912 aprašyta tipiškas kepenų ir smegenų distrofija pokyčius smegenyse, sukūrė nuolatinį buvimą ciroze ir davė daug nauja liga klinikose aprašymas, kurią jis pavadino progresuojanti iškilios degeneracija (lot. Lenticularis iškilios).

Pagrindiniai ligos simptomai buvo pažymėta dėl netyčinių galūnių judesiai ir kamieno, raumenų rigidiškumas, atsirandančių iš standumo, disfagija ir dizartrija, afektinių mirksi, kartais psichikos sutrikimų įvairovė, tačiau piramidės takų pažeidimų požymiai buvo išvykęs. Anksčiau K. Westphal (1883) ir A. Shtryumpellem (1898) aprašė ligą, kuri yra klinikinė panašumas su išsėtine skleroze buvo vadinamas "psevdoskleroz". Liga pasižymi plačiai, valymo, ritminių nevalingi judesiai, padidėjęs raumenų tonusas, Amim, dizartrija, ir sunkių psichikos negalią, kol tokių žvalgybos sutrikimų, pavyzdžiui, demencija.

Vėliau buvo nustatyta, kad progresuojanti iškilios degeneracija ir psevdoskleroz yra įvairių formų ta pačia liga, kurios Tulžies (1921) pavadino Kepenų iškilios degeneracija. Tačiau pokyčiai smegenyse, kai jis niekada apsiriboja lęšio branduolio, o kartais yra net ryškesnis kituose regionuose smegenų. Todėl, N. Konovalovas 1960 pasiūlė pavadinimą "Kepenų ir smegenų degeneracija." Jis labai išplėtė patofiziologija, patogenezė ir klinika ligos idėją ir pabrėžė savo naują formą.

Ką sukelia Vilsono-Konovalovo ligos (hepatocerebrinės distrofijos) priežastys:

Pastebimas autosominis recesyvinis transmisijos tipas, patologinis genas yra ilgame chromosomos 13 poste. Tai pasitaiko vidutiniškai 3: 100 000 gyventojų. Paplitimas tarp etninių grupių, kuriose glaudžiai susijusi santuoka yra paplitusi, yra didesnė. Dažniau serga vyrai, vidutinis debiutas yra 11-25 metai. Ligos pasireiškimui yra svarbus išorinis poveikis kepenims - apsinuodijimas ir infekcija.

Pathogenesis (kas vyksta?) Vilsono-Konovalovo ligos metu (hepatocerebrinė distrofija):

Smegenyse, turinčiose hepatocerebrinę distrofiją, lentimuliarinis branduolys, ypač apvalkalas, suminkštinamas, kad suformuotų mažus cistus. Taip pat paveikiamos ir kitos formacijos: pilvinis branduolys, gilieji žievės sluoksniai, smegenėlė, ypač dentų branduoliai, hipokortikiniai branduoliai; kitose smegenų dalyse pokyčiai yra mažiau ryškūs.

Visi pokyčiai yra suskirstyti į angiotoksinius ir citotoksinius. Pirmieji išreiškiami indų, ypač mažųjų, atonija ir jų sienų kaita. Dėl to pasireiškia stazė, dažna perivaskulinė edema su nervų audinio anoksia ir jo mirtimi; kraujavimai ir jų pėdsakai hemosidrinų kaupimosi forma yra dažni.

Citotoksinis komponentas yra dažni distrofiniai pokyčiai nervų ląstelių makroglia, dažnai sukelianti jų mirtį. Būdinga Alzhaimerio glia, susidaranta iš įprastų astrocitų. Dažnai yra pakeistos nervų ląstelės, labai panašios į Alzheimerio glia; panašios ląstelės taip pat randamos kepenyse ir inkstuose. Šių ląstelių pokyčių pagrindas yra tas pats veiksnys - panašus ląstelių metabolizmo pažeidimas, greičiausiai nukleino rūgščių metabolizmas.

Kuo vėliau prasideda liga, tuo lėtesnė ji prasideda, išsisklaidę smegenų pokyčiai ir labiau citotoksinis komponentas viršija angiotoksinį. Dėl atrofinės cirozės atsirandančios kepenys yra mažesnės ir vienkartinės; įprasto audinio pleistrai pakaitomis su nekrozinėmis, degeneracinėmis ir regeneruojančiomis salelėmis; gausus kraujagyslių neoplazmas sukelia anastomozes tarp portalo šakų ir prasta vena cava.

Pagrindinis vaidmuo vario apykaitos patogenezėje tenka pažeidimą, jo kaupimosi nervų (ypač sukrėtė bazinio nervus), inkstų, kepenų audinį ir rageną, taip pat vario toksiškas žalą šių organų. Metabolinis sutrikimas, išreikštas pažeidžiant sintezės ir sumažinti kraujo koncentracijos ceruloplazmino. Ceruloplazminu dalyvauja šalinant varį iš organizmo procesą. Kepenys yra suformuotas SKD arba mišrią kepenų ciroze. Inkstuose pirmiausia paveikiamos proksimalinės kanalės. Į smegenis yra paveikiamos didesniu mastu baziniuose ganglijuose, smegenėlių, o pavaros šerdis juoda Medžiagos. Vario nusėdimo Descemeto membranos akies veda į žiedinius Kaiser Fleischer formavimas.

Simptomai Vilsono-Konovalovo ligos (hepatocerebrinės distrofijos):

Kepenų ir smegenų distrofija prasideda vaikystėje arba jauname amžiuje ir turi chronišką laipsnišką kursą. Daugeliu atvejų, simptomų nervų sistemos sutrikimų išvaizda ankstesnė visceralinio formą sutrikimų kepenų ir virškinimo trakto sutrikimų (gelta, dešinysis viršutinis ketvirtis skausmas, dispepsija). Kartais sukurti ryškų kepenų ir blužnies sindromas.

Iš nervų sistemos atsiranda ekstrapiramidiniai simptomai raumenų standumo, hiperkinezės ir psichikos sutrikimų forma. Pyramidiniai simptomai gali būti, tačiau dažniau jų nėra. Jautrumas paprastai nėra sutrikęs.

Tipiškas ligos požymis yra Kaiserio-Fleischero žiedas - ragenos vario turinčio žalsvai rudos spalvos pigmento nusėdimas periferijoje; ji yra ryškesnė vėlyvose ligos formose. Kartais yra gelsvai rudos pigmentinės iš kamieno ir veido odą. Hemoraginis dažnas reiškinys (kraujavimas iš dantenų, nosies kraujavimas, pakinktai teigiamo mėginio), odos priemaišomis, acrocyanosis. Capillaroscopy aptinka Atonas kapiliarų ir kraujo sąstingio. Būta sąnarių skausmas, gausus prakaitavimas, osteoporozė, trapūs kaulai. Kepenų liga kliniškai aptikta maždaug 30% pacientų, ir kai kuriais atvejais ji gali būti nustatyti tik funkciniai tyrimai, tokie kaip mėginio su apkrovos galaktozės, Kvinkės suskirstymą, suskirstymo-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy mėginio; bilirubininės kiekį kraujyje ir šlapime paprastai urobilin padidėjo; modifikuotas nuosėdinės reakcija Takata,-Ara ir Pilka bendroji leukopenija, trombocitopenija, anemija hypochromic.

5 hepatito ir smegenų distrofijos formos:

Pilvo forma - sunkus kepenų pažeidimas, sukeliantis mirtį prieš simptomų atsiradimą iš nervų sistemos; vaikai serga. Jo trukmė nuo kelių mėnesių iki 3-5 metų.

Nelanksti-aritmogiperkineticheskaya, arba anksti forma skiriasi greitai tekančia; taip pat prasideda vaikystėje. Klinikinis vaizdas dominuoja raumenų rigidiškumas, todėl kontraktūros, skurdo ir sulėtėję judesiai, horeoatetoidnye sukimo ar smurtinio judėjimo. Pasižymi disartrija ir rijimo sutrikimas, mėšlungiškas juoko ir verksmo, nuotaikos sutrikimų, ir vidutinio sumažėjimo žvalgybos. Liga trunka 2-3 metus, baigiasi mirtina.

Drebėjanti kieta forma yra labiau paplitusi; prasideda paauglystėje, teka lėtai, kartais su remisijos ir staigaus pablogėjimo, kartu subfebrile temperatūros; būdinga tai, kad tuo pačiu metu plėtojant sunkus standumo ir drebulys, dreba labai ritmiški (2-8 drebulys per sekundę), labai padidėjo statinio raumenų įtampą, judėjimo ir jaudulio, ramybės ir dingsta miego metu. Kartais rasti Athetoid horeoformnye smurtinio judėjimą; Taip pat pastebima disfagija ir disartrija. Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie šešerius metus.

Drebėjimo forma prasideda nuo 20-30 metų amžiaus, vyksta gana lėtai (10-15 metų ir daugiau); akivaizdu, kad drebėjimas pasireiškia tik ligos pabaigoje, o kartais ir raumenų hipotenzija; Amyomija, lėta monotoniška kalba, sunkūs psichikos pokyčiai, dažni afektiniai blyksimai. Stebimi epilepsijos sutrikimai.

Ekstrapiramidinė cortical forma yra mažiau paplitusi nei kitų formų. Būdinga Kepenų ir smegenų distrofija pažeidimus atskirai sunkina apoplectiform kurti piramidės parezė, epileptiform priepuoliai ir sunkios demencijos (rasti daug minkštinimo ir smegenų žievės). Praeina 6-8 metai, baigiasi mirtina.

Vilsono-Konovalovo liga (hepatocerebrinė distrofija) diagnozė:

Diagnozės pagrindas yra ligos vaizdas. Ligos diagnozė patvirtinta:

  • Kaiserio-Fleischero žiedų buvimas ar jo "fragmentai".
  • Serumo mažesnis nei 80 mkg 100 ml sieros kiekio sumažėjimas
  • Ceruloplazmino koncentracijos mažinimas mažesnis kaip 20 mg 100 ml
  • Padidėjęs šlapimo išsiskyrimas iš vario yra didesnis kaip 100 mikrogramų per dieną

Diagnozei naudoti:

  • egzaminas su plyšine lempa (Kaiser-Fleischer žalias žiedas ant ragenos prie limbus)
  • ceruloplazmino lygio nustatymas (tipinis sumažėjimas mažesnis nei 1 μmol / l)
  • vario lygio nustatymas serume (sumažėja mažiau kaip 9,4 mmol / l)
  • vario nustatymas dienos šlapime (padidėja daugiau nei 1,6 μmol arba 50 μg per parą)

Vilsono-Konovalovo ligos gydymas (hepatocerebrinė distrofija):

  • Dietos numeris 5 - su vario apribojimu iki 1 mg per dieną - šokolado, riešutų, džiovintų vaisių, vėžių, kepenų, sveiki kviečių išskyrimas.
  • Pasirinktas vaistas yra cuprenilinas (penicilaminas), kuris veiksmingas 90% atvejų. D-penicilaminas arba unitiolis.
  • Unithiol
  • Vitaminas B6

Patogenetinis hepatolentikulinės degeneracijos gydymas skirtas didinti vario pašalinimą iš organizmo. Šiuo tikslu naudojami kompleksonai (tiolio junginiai). Penicilaminas buvo efektyviausias. Jis turėtų būti nuolat vartojamas 1,5-2 g per parą.

Gydymas penicilaminu kartu žymiai pagerina pacientų būklę arba netgi visiškai pašalina simptomus. Gauti patenkinami rezultatai buvo gauti naudojant unitiolą.

Vilsono-Konovalovo ligos (hepatocerebrinės distrofijos) prevencija:

Prevencija yra ankstyvas ligos nustatymas. Ankstyvas ligos diagnozavimas yra būtinas norint sėkmingai gydyti ir stipriai pažeisti nervų sistemą ir kepenų charakteristikas pažengusiam Wilsono-Konovalovo ligos etapui.

Kuris gydytojas turėtų būti konsultuojamasi, jei turite Wilsono-Konovalovo ligą (hepatocerebrinę distrofiją):

Ar kažkas tau kelia nerimą? Ar norite sužinoti išsamesnę informaciją apie Vilsono liga (gepatotserebralnoy distrofija), jos priežastis, simptomus, gydymo ir prevencijos, per ligos ir dietos po jos kursą? Ar jums reikia patikrinimo? Galite susitikti su gydytoju - "Eurolab" klinika visada yra Jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai jus apžiūrės, išnagrinės išorinius požymius ir padės nustatyti ligą simptomais, pasikonsultuos su jumis ir suteiks jums reikiamą pagalbą ir diagnozę. Jūs taip pat galite paskambinti į gydytoją namuose. "Eurolab" klinika veikia visą parą.

Kaip susisiekti su klinika:
Telefono numeris mūsų klinikoje Kijeve: (+38 044) 206-20-00 (daugiakanalis). Klinikinės sekretorius parinks jus patogią dieną ir vizito į gydytoją laiką. Čia rodomos mūsų koordinatės ir kryptys. Išsamią informaciją apie visas klinikinės paslaugos ieškokite savo asmeniniame puslapyje.

Jei anksčiau atlikote bet kokius tyrimus, būtinai atlikite jų konsultacijas su gydytoju. Jei tyrimai nebuvo atlikti, mes padarysime viską, kas reikalinga mūsų klinikoje, ar su kitais klinikomis.

Ar tu? Turite būti labai atsargūs dėl savo bendros sveikatos. Žmonės nepakankamai dėmesio skiria ligų simptomams ir nesupranta, kad šios ligos gali būti pavojingos gyvybei. Yra daugybė ligų, kurios iš pradžių pasireiškia ne mūsų kūne, bet galų gale paaiškėja, kad, deja, jau yra per vėlu išgydyti. Kiekviena liga turi savo specifinių požymių, būdingų išorinių pasireiškimų - vadinamųjų ligos simptomų. Simptomų nustatymas yra pirmas žingsnis diagnozuojant ligas apskritai. Norėdami tai padaryti, gydytojas turi būti tikrinamas keletą kartų per metus, kad ne tik užkirstų kelią baisiai ligai, bet ir išlaikytų sveiką protą kūno ir viso kūno.

Jei norite paklausti gydytojo klausimo - naudokite internetinį konsultacijų skyrių, galbūt rasite atsakymus į jūsų klausimus ir skaitykite patarimų, kaip rūpintis savimi. Jei jus domina atsiliepimai apie klinikas ir gydytojus - pabandykite rasti reikiamą informaciją skyriuje "Visi vaistai". Taip pat užsiregistruokite "Eurolab" medicininiame portale, kad galėtumėte nuolat atnaujinti naujausias svetainės naujienas ir atnaujinimus, kurie bus automatiškai išsiųsti jums paštu.


Ankstesnis Straipsnis

Cholangitas

Daugiau Straipsnių Apie Kepenų

Hepatitas

Hepatrinas ar Essential, kuris yra geresnis

Kas geriau imtis: Heptral arba Essentiale?Anatolijus Vasiljevičius, Krasnojarskas klausia:Gera diena! Pagal savo darbo pobūdį dažnai dirbu su dažais ir lakais, ir, nors aš ir neserguju nuo kepenų ligų, girdėjau, kad žmonėms, dirbantiems su kenksmingomis medžiagomis, yra naudinga periodiškai imti hepatoprotektorių.
Hepatitas

Steatohepatozė: kas tai yra, kokios priežastys ir gydymas

Kepenų nutukimo problema yra labai stipri ir jau seniai domina mokslininkai. Niekas negali vienareikšmiškai atsakyti į klausimą, kodėl šis kūnas kaupia riebalus.