Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, sergantys viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota medžio anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Kas yra Gilberto genetinis sindromas ir kaip gydyti ligą?

Gilberto sindromas (šeiminė gelta, pigmentinė heptazė) yra gerybinė kepenų liga, pasižyminti epizodiniu ir vidutiniu bilirubino koncentracijos padidėjimu kraujyje.

Sveikata yra tiesiogiai susijusi su genų paveldėjimo defektu. Liga nesukelia sunkių kepenų pažeidimų, tačiau kadangi ji pagrįsta fermento, kuris atsakingas už toksiškų medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, gali būti susidaręs komplikacijų, susijusių su tulžies latakų uždegimu, ir akmenų susidarymo žarnyne.

Gilberto sindromas - tai paprasti žodžiai

Norėdami suprasti patologijos esmę, būtina išsiaiškinti kepenų funkcijas. Sveikas žmogus, šis organas puikiai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, ty, jis sintezuoja tulžį, kuris yra būtinas baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir pašalina toksiškas medžiagas iš organizmo.

Gilberto sindromu kepenys negali visiškai išvalyti toksinio tulžies pigmento bilirubino iš organizmo. Taip yra dėl to, kad trūksta konkretaus fermento, kuris būtų atsakingas už jo neutralizavimą. Kaip rezultatas, laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir dėmė akių ir odos gleivinės sklerą. Todėl, kalbant apie kalbą, liga vadinama lėtinės gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno defektas, atsakingas už teisingą bilirubino tulžies pigmento keitimą. Šios ligos eigai lydi periodiškas vidutinio gelta, tačiau tuo pat metu kepenų funkcijos tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrų ir pirmą kartą pasirodė paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino metabolizmo pokyčiais lytinių hormonų įtaka. Šiuo atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai, visą gyvenimą. Gilberto sindromas - ICD 10 turi K76.8 kodą ir yra susijęs su rafinuota kepenų liga su dominuojančiu autosominiu paveldėjimo būdu.

Priežastys

Mokslininkai pastebi, kad Gilberto sindromas nėra "tuščiose" vietose, nes jo vystymuisi reikia stumti, kuri skatina ligos vystymosi mechanizmą. Tokie provokuojantys veiksniai yra:

  • nesubalansuota dieta, kurioje vyrauja sunkūs, riebaliniai maisto produktai;
  • alkoholio vartojimas;
  • ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (antibiotikai, kofeinas, NVNU grupių vaistai);
  • gydymas gliukokortikosteroidais;
  • anabolinių steroidų vartojimas;
  • laikytis griežtos dietos, pasninkuoti (net medicininiais tikslais);
  • ankstesnės chirurginės intervencijos;
  • per didelis pratimas;
  • nervų įtampa, lėtinis stresas, depresijos būsenos.

Klinikiniai ligos simptomai gali sukelti dehidrataciją (dehidrataciją organizme) arba infekcines ligas (gripą, ARVI), virusinį hepatitą, žarnyno sutrikimus.

Gilberto sindromo simptomai

Paprastai pacientų, sergančių Gilberto sindromu, būklė yra patenkinama. Ligos simptomai pasireiškia periodiškai, provokuojančių veiksnių įtaka. Pagrindiniai ligos simptomai yra:

  • įvairios intensyvumo laipsnio gelta;
  • silpnumas, nuovargis su minimaliu įtempimu;
  • miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertraukiamas;
  • vienos ar kelių geltonosios plokštelės (ksanthezmas) formavimas akies vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, nazolabinis trikampis, kojos, delniai ir giliosios oda gali pasidaryti geltonos spalvos visame kūne ar atskirose odos vietose. Silpnumas akyse pastebimas sumažinus bilirubino kiekį. Gelta taip pat skiriasi nuo švelnios skleros pageltimo iki ryškios odos geltos spalvos.

Kitais sąlyginiais ligos požymiais, kurie ne visada atsiranda, yra šie:

  • sunkumas į dešinę ašaroną;
  • diskomfortas pilvo ertmėje;
  • per didelis prakaitavimas;
  • galvos skausmas, galvos svaigimas;
  • mieguistumo apatija arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
  • stiprus niežėjimas;
  • pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, karstumas burnoje;
  • išmatos sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi keletą savybių. Taigi, kas ketvirtas pacientas su Gilberto sindromu turi padidėjusią kepenų dalį, o organas išsikiša iš apačios, tačiau jo struktūra yra normali, palpacija nejaučia skausmo. 10% pacientų yra padidėjęs blužnis ir susiję sutrikimai - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30% ligonių yra beveik besimptomės ligos, nėra skundų ir ilgainiui liga gali būti nepastebėta.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Gilberto sindromo geltona odos ir skleros spalva lemia perteklinį tulžies pigmento bilirubiną. Tai yra toksiška medžiaga, susidaranti hemoglobino suskaidymo metu. Sveikasis kūnas, bilirubinas kepenyse jungiasi prie gliukurono rūgšties molekulės, todėl tokia forma jau nebėra pavojus organizmui.

Kai nepakankamas specifinio fermento, neutralizuojančio laisvą bilirubiną, kepenys gamina jo koncentraciją kraujyje. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tas, kad jis labai gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, parodant neurotoksines savybes. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksiškos medžiagos įtakos. Kartu su krauju, bilirubinas plinta visame kūne ir sukelia vidaus organų disfunkcijas, neigiamai veikia kepenų, tulžies pūslės ir virškinimo sistemos funkcionavimą.

Pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, pasireiškia kepenų pablogėjimas ir padidėjęs organų jautrumas hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) poveikiui. Dažni ligos paūmėjimai sukelia uždegiminių procesų atsiradimą tulžies sistemoje, yra tulžies akmenų susidarymas ir yra prastos sveikatos priežastis, sumažėja efektyvumas ir pablogėja paciento gyvenimo kokybė.

Diagnostika

Gydant diagnozę, gydytojas turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis, ty sužinoti, ar artimi giminaičiai sirgo kepenų liga, gelta ir alkoholizmu.

Atliekant tyrimą paaiškėjo, kad odos ir gleivinės geltona spalva, skausmas dešinėje pusrutulyje, šiek tiek padidėja kepenys. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, nurodo, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, nustatoma, ar kartu yra lėtinės ligos, sukeliančios gelta. Po tyrimo pacientas privalo išlaikyti bandymų seriją.

Gilberto sindromo kraujo bendroji ir biocheminė analizė padės nustatyti bendrą bilirubino padidėjimą dėl jo laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo atsiradimas parodys, kad vertė yra iki 85 μmol / l. Tuo pačiu metu kiti rodikliai - baltymai, cholesterolis, AST, ALT lieka normalūs.

Šlapimo tyrimas: elektrolito pusiausvyros pokyčiai nėra, bilirubino atsiradimas rodo hepatito vystymąsi, o šlapimas tampa tamsaus alaus spalva.

Stercobilino fekalijų analizė leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PGR metodas - tyrimas, kurio tikslas - identifikuoti genetinius defektus geno, atsakingo už bilirubino metabolizmą.

Rimfacinovaya testas - paciento įvedimas 900 mg antibiotikų sukelia netiesioginio bilirubino lygio padidėjimą kraujyje.

Gilberto sindromo hepatito B, C, D viruso žymekliai nenustatyti.

Konkretūs testai padės patvirtinti diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas - vartojant fenobarbitalį, sumažėja bilirubino kiekis;
  • bandymas su nikotino rūgštimi - vartojant vaistą į veną, bilirubino koncentracija 2-3 kartus padidėja keletą kartų.
  • bandymas su badu - mažai kalorijų dietos fone, bilirubino koncentracija padidėja 50-100%.
Instrumentiniai tyrimo metodai:
  • Pilvo ultragarsas;
  • Kepenų, tulžies pūslės ir kanalų ultragarsas;
  • dvylikapirštės žarnos intubacija;
  • kepenų parenchimo tyrimas radioizotopu metodu.

Kepenų biopsija atliekama tik įtarus lėtinį hepatitą ir cirozę.

Genetinė analizė laikoma sparčia ir veiksmingiausia. Gilberto homozigotinį sindromą galima nustatyti DNR diagnozavimu su UDVHT genu. Diagnozė patvirtinama, kai trūkumų turinčio geno promotoriaus regione TA pakartojimų skaičius (2 nukleino rūgštys) pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, specialistai rekomenduoja atlikti Gilberto sindromo genetinę analizę, kad įsitikintų, jog diagnozė yra teisingai padaryta, nes vaistas, turintis hepatotoksinį poveikį, yra naudojamas ligos gydymo procese. Jei diagnozė yra klaidinga, kepenys bus pirmasis, kuriam kenčia toks gydymas.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirinks gydymo schemą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos indeksai neviršija 60 μmol / l, pacientas turi tik nedidelę odos geltonumą ir neturi simptomų, tokių kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas. Nerekomenduojama jokių vaistų. Terapijos pagrindas yra gyvenimo būdo pritaikymas, darbo ir poilsio laikymasis, fizinio krūvio ribojimas. Pacientui rekomenduojama didinti skysčių kiekį ir sekti dietą, kuri neapima riebalų, aštrių, keptų maisto produktų, ugniai atsparių riebalų, konservuotų maisto produktų ir alkoholio.

Šiame etape yra priimami sorbentai (aktyvinta anglis, polisorbas, enterozigelis) ir fototerapijos metodai. Mėlyna insuliacija leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpaus frakciją ir palikti kūną.

Kai bilirubino koncentracija padidėja iki 80 μmol / l ir didesnė, pacientui skiriama fenobarbitalio (Barboval, Corvalol) dozė iki 200 mg per bandymą. Gydymo trukmė 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turi visiškai pašalinti dietą:

  • konservuoti, aštrūs, riebaluoti, sunkieji maisto produktai;
  • Keksas, saldainiai, šokoladas;
  • stipri arbata ir kava, kakava, visų rūšių alkoholis.

Mityboje daugiausia dėmesio skiriama mitybinei mėsai ir žuviai, grūdams, vegetariškoms sritims, šviežioms daržovėms ir vaisiams, sausainiams, saldžioms sultys, vaisių gėrimams, vaisių gėrimams, mažai riebiems rūgščiųjų pieno gėrimams.

Hospitalizacija

Jei bilirubino kiekis vis didėja, pastebima pablogėja, pacientui reikia hospitalizuoti. Ligoninės aplinkoje gydymo režimas apima:

  • hepatoprotektoriai palaikyti kepenų funkciją;
  • intraveninis poliioninių tirpalų vartojimas;
  • sorbentų priėmimas;
  • vartojant fermentus, kurie pagerina virškinimą;
  • laktozės pagrindu pagaminta vidurių uždegimo priemonė, pagreitina toksinų pašalinimą (Normaze, Duphalac).

Sunkiais atvejais reikia švirkšti į veną švino albuminą arba atlikti kraujo perpylimą. Šiame etape paciento dieta yra griežtai kontroliuojama, iš jos pašalinami visi produktai, kurių sudėtyje yra gyvūninių riebalų ir baltymų (mėsos, žuvies, kiaušinių, varškės, sviesto ir kt.). Pacientui leidžiama valgyti šviežių vaisių ir daržovių, valgyti vegetarišką daržovių sriubą, grūdus, sausainius, mažai riebius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiu, kai nėra ūmių ligos simptomų, skiriamas palaikomojo gydymo kursas, kurio tikslas - atstatyti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stazei ir akmenų susidarymui. Tuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk ar vaistinių preparatų nuovirą su choleratiniu poveikiu. Šiuo laikotarpiu nėra griežtų dietinių apribojimų, tačiau pacientas turėtų vengti alkoholio ir maisto produktų, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą.

Periodiškai du kartus per mėnesį rekomenduojama atlikti aklą garsą (vamzdelį). Procedūra reikalinga stagnuojančios tulžies pašalinimui, tai yra tuščio skrandžio ksilitolio ar sorbitolio vartojimas. Po to nusileiskite šiltu šildytuvu dešinėje pusėje pusę valandos. Procedūrą geriausia atlikti atostogų metu, nes kartu su šlapimo nelaikymo atsiradimu ir dažnai apsilankymu tualetu.

Kariuomenės tarnyba

Daugelis jaunuolių yra suinteresuoti, ar priimti kariuomenę su Gilberto sindromu? Pagal ligos grafiką, kuriame išsamiai nurodomi auklėtojų sveikatos reikalavimai, su karine tarnyba kviečiami pacientai, serganti genetine gelta. Ši diagnozė nėra priežastis, kodėl vėluojama ar paleidžiama iš įdarbinimo.

Tačiau tuo pačiu metu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turėtų būti suteiktos ypatingos tarnybos sąlygos. Gilberto sindromo įkalinimo įstaiga neturėtų mirti nuo bado, sunkiai fiziškai dirbti, valgyti tik sveiką maistą. Praktiškai, karinėmis sąlygomis, praktiškai neįmanoma įvykdyti šių reikalavimų, nes tik įmanoma užtikrinti visus reikalingus nurodymus būstinėje, kur paprastam kareiviui būdinga problema.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra atmetimo pagrindas priimant į aukštesnes karines įstaigas. Tai reiškia, kad profesinė tarnyba ginkluotųjų pajėgų gretas pripažįsta, kad jauni žmonės yra netinkami, o medicinos komisija neleidžia jiems priimti egzaminų.

Tautos gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, kurioje daugelis ekspertų pritaria liaudies gynimo priemonių naudojimui. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Terapinė kompozicija yra pagaminta iš vienodo medaus ir alyvuogių aliejaus kiekio (500 ml). Prie šio mišinio įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinę indą, laikomą šaldytuve. Prieš maišydami su medine šaukšteliu ir prieš valgydami 20-20 minučių paimkite 15-20 lašų. Kepenų simptomai nusileidžia jau trečią gydymo dieną, tačiau mišinys turi būti vartojamas bent savaitę, siekiant sušvelninti teigiamą rezultatą.

Dobilų sultys

Augalo lapai yra surenkami gegužės mėnesį žydėjimo laikotarpiu, tuo metu, kai juose yra daugiausia naudingų medžiagų. Nauji dobilo stiebai praeina per mėsmulkių malūną, išspaudžiamos sultimis su marlė, praskiestos pusiau su vandeniu ir paimamos 1 šaukštelis. prieš valgydami 10 dienų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžtas bilirubino metabolizmo sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosominių kepenų fermentų defektų ir dėl to atsiranda gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija. Daugumoje Gilberto sindromo atvejų pastebima pakartotinė gretutinė gelta, sunkios pusės raumenys, dispepsiniai ir astenovegetiniai sutrikimai; gali pasireikšti subfebriilis, hepatomegalija, ksanthezmas amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinės nuotraukos, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų bei funkcinių tyrimų duomenys. Gilberto sindromu yra parodyta, kaip laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleracinių žolių, enterozorbentų ir vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilbert sindromas (Konstitucinio hiperbilirubinemija, ne hemolizinė gelta šeimos) pasižymi vidutiniškai padidėjęs nekonjuguoto bilirubino kraujo serume ir vizualiai pasireiškia epizodų gelta. Gilbert sindromas yra labiausiai paplitusi forma paveldimos pigmentine gepatoza. Daugeliu atvejų klinikiniai simptomai Gilbert sindromas pasireiškia ne iš 12-30 metų amžiaus. Jų plėtra vaikų brendimo ir brendimo laikotarpiu dėl slopinančio poveikio lytinių hormonų dėl bilirubino šalinimo. Gilberto sindromas paplitęs daugiausia tarp vyrų. Gilbert sindromu dažnis Europos gyventojų yra nuo 2 iki 5%. Gilbert sindromas nesukelia fibroze ir kepenų funkcijos sutrikimų, bet tai yra rizikos veiksnys tulžies akmenligės.

Gilberto sindromo priežastys

Tulžies pigmento bilirubino, hemoglobino suformuotas irimo eritrocitų, esančių kraujo serume kaip dvi frakcijas: tiesioginis (susiję, konjuguotų) ir netiesioginių (laisvas agentas), bilirubino. Netiesioginis bilirubino turi citotoksinių savybių, visų pirma, kad turi įtakos smegenų ląsteles. Kepenų ląstelių, netiesioginis bilirubino neutralizuojamas konjugacijos su gliukurono rūgšties patenka į tulžies latakų ir kaip tarpiniai junginiai išsiskiria per žarnyną ir mažais kiekiais - šlapime.

Gilberto sindromo vartojimo bilirubino sutrikimas yra susijęs su geno, koduojančio mikrosominį fermentą UDP-gliukuroniltransferazę, mutacija. Nepakankamas ir dalinis UDP gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas (iki 30% normos) sukelia hepatocitų nesugebėjimą absorbuoti ir pašalinti reikalingą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra pažeidžiamas netiesioginio bilirubino transportavimas ir konfiskavimas kepenų ląstelėse. Dėl to Gilberto sindromu padidėja nekonjuguoto serumo bilirubino laipsnis, dėl kurio jis kaupiasi audiniuose ir dažomi geltonai.

Gilberto sindromas reiškia patologiją su autosominiu vyraujančiu paveldėjimo būdu, kurio plėtrai pakanka, kad vaikas paveldėtų mutantinę geno versiją iš vieno iš tėvų.

Klinikinių apraiškų Gilbert sindromas gali būti sukeltas ilgai badu, dehidratacija, fizinio ir emocinio įtampos, menstruacijų (moterims), infekcinių ligų (virusinė hepatito, gripo ir ūmių kvėpavimo virusinės infekcijos, žarnyno infekcijas), chirurginių intervencijų, taip pat alkoholio ir kai kurių vaistų: hormonus (glyukorotikoidov, androgenai, etinilestradiolio), antibiotikai (streptomicino, rifampicino, ampicilinui), natrio salicilatas, acetaminofeno, kofeino.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 Gilberto sindromo variantai: "įgimtas" - pasireiškiantis be išankstinio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir pasireiškiantis po ūminio virusinio hepatito. Be to, posthepatito hiperbilirubinemija gali būti susijusi ne tik su Gilberto sindromu, bet ir su infekcijos pernešimu į lėtinę formą.

Gilberto sindromo klinikiniai simptomai paprastai būdingi 12 metų ir vyresniems vaikams, ligos eigai yra banguoti. Gilberto sindromui būdinga pakartotinė gelta, kuri yra nevienodo laipsnio, nuo sūkurinės skleros iki ryškios odos ir gleivinių geltonumo geltonumo. Skydliaukės dažymas gali būti difuzinis arba iš dalies pasireikšti nasolabiniame trikampyje, ant kojų, delno, pažastų odos. Gilberto sindromo gelta epizodai pasireiškia staiga, padidėja po provokuojančių veiksnių poveikio ir atsiranda savarankiškai. Naujagimių Gilberto sindromo simptomai gali būti panašūs į trumpalaikę gelta. Kai kuriais atvejais, kai yra Gilberto sindromas, gali pasireikšti vienos ar kelių akies vokų ksanthezarai.

Dauguma pacientų Gilbert sindromu skundžiasi nusiminimas viršutiniame dešiniajame kvadrante, diskomforto jausmą pilvo srityje. Asthenovegetative pastebėti sutrikimai (nuovargis ir depresija, miego, prakaitavimas), dispepsija (apetito, pykinimas, raugėjimas, vidurių pūtimas trūkumas, išmatų sutrikimai). 20% atvejų Gilbert sindromas yra nežymų kepenų, 10% - blužnies galima pastebėti cholecistitas, tulžies pūslės disfunkcijos, ir Oddi sfinkterio, padidėjusi tulžies akmenligė.

Apie trečdalį Gilberto sindromo sergančių pacientų skundų nėra. Gilberto sindromo apraiškų nereikšmingumas ir netolygumas ilgą laiką gali nepastebėti ligonių. Gilberto sindromą galima derinti su jungiamojo audinio displazija, dažnai aptinkama Marfano ir Ehlerio-Danloso sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Diagnozė Gilbert sindromas remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija duomenimis, laboratorinių tyrimų rezultatai (bendras ir biocheminis analize kraujo, šlapimo, PGR) Funkciniai bandymai (testas su bado, pavyzdys su fenobarbitaliu, nikotino rūgštis), ultragarsinio tyrimo pilvo ertmės analizė.

Surinkus anamnezę, atsižvelgiama į paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, geltonkūnių epizodų buvimą artimiausiuose giminaičiuose, lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Dėl palpacijos, kepenys yra neskausmingos, organo tekstūra yra minkšta, gali būti šiek tiek padidėjęs kepenų dydis.

bendro bilirubino lygis per Gilbert sindromas padidėjo dėl netiesioginių frakcijų ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 mmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 mmol / l). Kitų biocheminių kepenų funkciniai testai (bendras baltymas ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio) su Gilbert sindromas, paprastai nepasikeitė. Sumažinti bilirubino lygį pacientams, kurie vartoja fenobarbitalį ir jos padidėjimą (50-100%) po to, kai badavimo arba mažo kaloringumo dietos, ir taip pat po injekcijos nikotino rūgšties patvirtina diagnozavimo Gilbert sindromas į veną. PGR su Gilbert sindromas atskleidžia polimorfizmo genu, koduojančiu fermento UDFGT.

Siekiant išsiaiškinti Gilberto sindromo diagnozę, pilvo organų ultragarsą, kepenų ir tulžies pūslės ultragarsą, dvylikapirštės žarnos skleidimą, plonosios sluoksninės chromatografijos tyrimus. Perkutaninė kepenų biopsija atliekama tik tuo atveju, jei yra įrodymų, kad būtų galima išvengti lėtinio hepatito ir cirozės. Gilberto sindromu kepenų biopsijos pavyzdžių patologiniai pokyčiai nėra.

Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai Gilberto sindromo vaikams ir suaugusiems nereikia specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Gilberto sindromu nepageidautina profesionalus sportas, insoliacija, alkoholio vartojimas, badavimas, skysčių ribojimas ir hepatotoksiniai vaistai. Parodyta dieta, kurios sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebios mėsos, keptų ir aštrių patiekalų) ir konservų.

paūmėjimo klinikinių pasireiškimų Gilbert sindromas Paskirtųjų sparing lentelėje metu № 5 ir induktyvumo mikrosomų fermentai; - fenobarbitalio ir ziksorin (1-2 savaitę kursai, kurių 2-4 savaičių intervalo), kad sumažinti bilirubino kiekiui. Gavimo Aktyvintoji anglis yra adsorbuojamos bilirubino žarnyne ir fototerapija, paspartinti degradaciją bilirubino audiniuose padės, kad jis iš organizmo.

Dėl cholecistitas ir tulžies akmenligė rekomenduojama priimamasis choleretinį žolelių prevencijos Gilbert sindromu, kepenų (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretinį (Holagol, allohol, holosas) ir vitaminų grupės B

Gilberto sindromo prognozavimas ir profilaktika

Bet kokio amžiaus ligos prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija sergantiems pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, išlieka gyvybei, bet yra gerybiška, nesukelia progresuojančio kepenų pakitimų ir neveikia gyvenimo trukmės.

Prieš planuojant nėštumą, poroms, kurioms yra šios patologijos istorija, būtina pasikonsultuoti su medicinos genetika, kad būtų galima įvertinti Gilberto sindromo riziką palikuonyse. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinės vakcinacijos.

Gilberto sindromas - kas tai yra, priežastys ir simptomai, diagnozė, gydymo metodai ir prognozė

Gilberto liga ar sindromas yra gerybinis kepenų pakenkimas, kuris yra susijęs su organizmo neutralizavimu netiesioginiu bilirubinu, išsiskiriančiu natūraliu hemoglobino skilimu. Liga yra būdinga banginio tipo pobūdžiui ir paveldimoms konstitucinėms savybėms. Tai daro poveikį iki 10% gyventojų, vyrai dažniau kenčia nuo ligos, o sergate afrikietiškais žmonėmis.

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Paprastoji šeimyninė cholemija, hiperbilirubinemija ar Gilberto liga yra pigmentinė gerybinė hepatoszė, pasižyminti padidėjusiu netiesioginio bilirubino kiekiu kraujyje. Šio sindromo atsiradimo priežastis yra medžiagos, esančios hepatocituose, pernešio ląsteliniame transporte pažeidimas, jo absorbcijos ir transformacijos laipsnio sumažėjimas. Liga pirmą kartą diagnozuota 1901 metais. Pagrindinės chroniškos ligos savybės yra pablogėjusi baltymų sintezė, hemoglobinas, gelta.

Priežastys

Gilberto gelta yra paveldima liga, kurią sukelia antrojo chromosomos geno defektas, kuris yra atsakingas už kepenų fermento gliukuroniltransferazės gamybą. Tai padeda keisti netiesioginį bilirubiną su gliukurono rūgštimi, todėl tiesioginė pigmento frakcija gali išskirti su tulžimi. Fermentų trūkumas sukelia hiperbilirubinemiją ir gelta. Sindromo pablogėjimo veiksniai yra:

  • virusinės, infekcinės ligos;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos, dietos, bado sutrikimai;
  • insoliacija (per didelė saulės spinduliuotė);
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • padidėjęs fizinis aktyvumas;
  • stresas;
  • vaistai: ampicilinas, rifampicinas, paracetamolis, levomicetinas, kofeinas, anaboliniai steroidai, hormoniniai vaistai, sulfonamidai;
  • alkoholio vartojimas;
  • operatyvi intervencija.

Gilberto sindromo simptomai

Iki trečdalio pacientų net neįtaria, kad jiems yra Gilberto sindromas. Padidėjęs bilirubino kiekis stebimas nuo gimimo, tačiau naujagimiams diagnozė yra sunki dėl galimo įgimtos fiziologinės gelta. Liga nustatoma vyrų 20-30 metų su įvairiais tyrimais. Pagrindiniai ligos požymiai yra:

  • Skleros gelta (ikterija), odos dangalas - dažniausiai gelta yra periodiškai silpna;
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas, vėmimas, ypač po saldžių maisto produktų;
  • meteorizmas;
  • mažesnė dėmesio koncentracija;
  • pilvo pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
  • bendras silpnumas, negalavimas, nuovargis;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis, tačiau temperatūra neauga;
  • raumenų skausmai;
  • depresija, antisocialinis elgesys;
  • nepagrįsta baimė, panika;
  • dirglumas

Gilberto sindromo diagnozė

Siekiant tiksliai nustatyti diagnozę, atliekama diagnozė. Populiarūs tyrimo metodai:

  1. Pilnas Gilberto sindromo kraujo tyrimas - pastebėtas retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), šiek tiek anemijos laipsnio.
  2. Šlapimo tyrimas - esant bilirubinui ir urobilinigenui, galime kalbėti apie kepenų pažeidimą.
  3. Biocheminė analizė kraujyje - šiek tiek sumažėjęs cukrus, normalus baltymų kiekis, šarminės fosfatazės, neigiamas timolių testas.
  4. Bilirubino kiekis kraujyje - padidėjimas virš normos (8,5-20,5 mmol / l) dėl netiesioginės frakcijos.
  5. Kraujo krešėjimas yra normalus protrombino indeksas ir laikas.
  6. Virusinio hepatito žymekliai - ne.
  7. Kepenų ultragarsas (ultragarsinis tyrimas) - sustiprėjus, organas yra šiek tiek padidintas. Dažnai liga yra susijusi su cholangitu, lėtiniu pankreatitu, akmenimis istorijoje esančio tulžies pūslės.

Gydytojai rekomenduoja, kad pacientai tikrintų skydliaukės funkciją, kraujo donorystei nustatytų geležies koncentraciją serume, bendrą geležies jungimosi gebėjimą, transferriną. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami papildomi tyrimai:

  1. Bandymas su badu - atsisakymas maistą 48 valandas arba jo apribojimas iki 400 kcal per dieną. Tai žymiai padidina laisvo bilirubino koncentraciją 200-300%. Nesusijusi cheminė medžiaga tiriama tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Jei netiesioginis bilirubinas padidinamas 50-100%, mėginys yra teigiamas.
  2. Fenobarbitalio - 3 mg / kg dozė per parą su 5 dienų kurso pavyzdžiu - sumažina nesusijungto bilirubino koncentraciją.
  3. Nikotino rūgšties testas - 50 mg nikotino rūgšties injekcija į veną, dėl kurios per tris valandas netiesioginis bilirubino kiekis padidėja 200-300%.
  4. Tyrimas su rifampicinu - įvedama 900 mg medžiagos, padidina nesusijungto bilirubino koncentraciją.

Kitas populiarus diagnozavimo metodas - perkutaninė kepenų punkcija. Gydytojas gauna punktinį, tiria jo požymius dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės. Brangūs diagnozės metodai yra genų-molekulinė kraujo analizė iš venų. Tai leidžia jums nustatyti defektų DNR, dėl kurių vystosi liga.

Gilberto sindromo gydymas

Gydymo terapijos metu pasireiškia ūminis Gilberto sindromas. Gydytojai paskyrė išsamią vaistų terapiją:

  1. Fenobarbitalio ir Ziksorino (flumecinolio) priėmimas 0,05-0,2 g dozėmis per parą per 2-4 savaites. Dėl to sumažėja bilirubino koncentracija kraujyje, eliminuojami dispepsiniai sutrikimai. Phenobarbitla rekomenduojama vartoti mažiausią dozę prieš miegą, kad būtų išvengta mieguistumo, ataksijos, mieguistumo. Kai bilirubino koncentracija yra 50 μmol / l, o paciento prastos sveikatos būklė, fenobarbitalo kursas yra nustatomas 30-200 mg dozę per parą. Kadangi komponentas yra Corvalol dalis, Barboval ir Valocordin lašai, galite juos paimti 20-25 lašus tris kartus per dieną.
  2. Cordiaminas - 30-40 lašų 2-3 kartus per dieną septynias dienas.
  3. Siekiant pašalinti cholecistitą ir cholelitiazę, parodyta choleracinių žolelių infuzijų, sorbitolio ar ksilitolio, karlovi Vario ir Barbaros druskų vartojimo procedūrų naudojimas.
  4. Norėdami pašalinti susietą bilirubiną, padidėja diurezė, aktyvuota anglis yra žarnyno medžiagos adsorbentas. Norint surinkti jau cirkuliuojamą bilirubiną, 1 g / kg albumino kūno svorio skiriama per valandą. Tokia procedūra rekomenduojama prieš kraujo perpylimą.
  5. Siekiant pašalinti audiniuose fiksuotą bilirubiną, naudojama fototerapija, kurios bangos ilgis yra 450 nm, naudojami žiburiai su mėlyna spalva. Akys yra apsaugotos akiniais.
  6. Terapijos metu būtina išvengti provokuojančių veiksnių (alkoholio vartojimo, hepatotoksinių vaistų, infekcijų, psichinės ir fizinės prievartos), insoliacijos.
  7. Vitaminų terapija yra naudinga, ypač vartojant B grupės vitaminus.
  8. Lėtinės infekcijos kančių sanitarija.
  9. Kritinėse situacijose atlieka keitimo perpylimus.
  10. Pašalinus paūmėjimą, parodomas hepatoprotektorių kursas: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Sutrūkimo laikotarpiu gydomi choleretic agentai, fermentai (Mezim, Festal) ir laisvo bilirubino - ursodeoksiholo rūgšties preparatų kiekio mažinimas.
  12. Norint atstatyti žarnyno peristaltiką ir pašalinti pykinimą ar vėmimą, reikia nurodyti Domperidoną, Cerukalą, metoklopromidą.

Dieta

Su Gilberto sindromu yra parodyta visą gyvenimą trunkanti dieta, kuri sugriežtinama paūmėjimų metu. Maistas apima vaisius, daržoves, avižinius dribsnius ir grikių kruopas, mažai riebalų varškę, lengvas kietą sūrį, džiovintą ar sutirštintą pieną. Dieną galite valgyti vieną kiaušinį ir šiek tiek grietinės. Parodyta mažos riebalinės mėsos, paukštienos, žuvies, gausaus gėrimo recepcija. Juodąją arbatą ir kavą pakeičia žaliosios arbatos, pikantiško braškių, spanguolių ar vyšnių vaisių gėrimai. Maistą vartokite 4-5 kartus per dieną mažose porcijose. Iš dietos pašalinami:

  • kepimas;
  • saldus maistas;
  • riebaliniai kremai;
  • šokoladas;
  • aštrūs maisto produktai;
  • maistas su konservantais;
  • alkoholis, ypač stiprus.

Prognozė

Gilberto sindromu prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių (kad būtų išvengta saulės, pasninkavimo, streso), tada tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveika. Jo didinimas prisideda prie sveiko gyvenimo būdo, alkoholio atmetimo, sunkaus maisto. Gydant fenobarbitaliu ar koridaminu, bilirubino kiekis grįžta į normalią.

Gelta gali atsirasti po infekcijos, vėmimo ir praleistų valgių. Prieš planuojant nėštumą, pacientai turėtų pasikonsultuoti su genetika. Siekiant užkirsti kelią ligos atsiradimui, parodoma dietos, darbo ir poilsio atitiktis, vandens balansas, insoliacijos vengimas ir dehidracija. Liga nėra skiepijimo atsisakymo priežastis.

Gilberto sindromas - tai paprasti terminai, simptomai

Sveiki! Prieš kelerius metus, atliekant įprastą tyrimą, radau padidėjusį bilirubiną. Labai didelis. Pasirodo, kad aš turiu Gilberto sindromą. Yra keletas opos, kurių buvimą jūs negalite atspėti daugelį metų! Tai apima Gilberto sindromą, kuris yra kepenų fermentų nebuvimas. Tiems, kurie niekada apie jį negirdėjo (ir aš esu įsitikinęs, dauguma), aš jums daugiau pasakysiu. Taigi, kas yra Gilberto sindromas, ar tai paprasti terminai?

Aš tuoj pat pažymi, kad gydytojai nemano, kad jis yra įprasta prasme. Tai nereikalauja specialaus gydymo, pacientui reikia tik pagalbos simptominio gydymo paūmėjimui. Taip pat stebina tai, kad daugelį metų pacientas net negalvoja apie tokią jo kūno savybę. Galbūt kažkas iš draugų ar net tokia liga, bet kai jis miega?

Gilberto sindromas - tai paprasti žodžiai

Taigi kokia paslaptinga žvėris - Gilberto sindromas, ar tai paprasti žodžiai? Norėdami suprasti jo ypatybes, būtina trumpai prisiminti procesus, vykstančius kūne, būtent, jo karščiausias organas, kepenis.

Iš mokyklos biologijos krypties prisimename, kad per kraują deguonies, reikalingos organams ir audiniuose, transportuojama raudonųjų kraujo ląstelių pagalba, kuri taip pat nenuilstama ir miršta maždaug kas 120 dienų ir pakeičiama naujais.

Negyvosios raudonosios kraujo kūneliai suskirstomi į hemoglobino ir netiesioginio bilirubino, vandenyje netirpios ir toksiškos medžiagos. Čia, kepenys prisijungia prie darbo, valo kraują iš jo ir apdoroja jį į tiesioginį bilirubiną, kuris jau ištirpinamas vandenyje ir išsiskiria išmatose, todėl jam būdinga tamsi spalva.

Tačiau dėl Gilberto sindromo dėl genetinio sutrikimo kepenyse nėra generuojamas fermentas, kurio pavadinimas yra gliukuroniltransferazė, o tai yra atsakinga už žalingo bilirubino apdorojimą. Kodėl dauguma jo patenka į kraują, sukelia odos, sklero, gleivinės geltą. Tai reiškia, kad tai simptomai paprastos gelta su visiškai sveika kepenys.

Liga šį vardą gavo gydytojo Augustino Nicolas Gilberto garbei, kuris 1901 m. Pirmą kartą apibūdino jos simptomus. Remiantis naujausiais duomenimis, liga yra gana retai, ji veikia tik 5 proc. Pasaulio gyventojų, ir vyrams dažniau.

Tai pirmiausia pasirodo jaunystėje nuo 11 iki 30 metų, o labai retai - vaikams. Geros naujienos yra tai, kad sindromas nesukelia pavojaus žmogaus gyvybei, tačiau norint išvengti paūmėjimų, reikia laikytis dietos ir teisingo gyvenimo būdo.

Gilberto sindromas - priežastys

Kaip jau minėjau, pagrindinė priežastis yra UGT 1A1 geno, ty paveldimo liga, mutacija. Tiek tėvas, tiek motina gali "apdovanoti" vaiku, todėl liga vadinama ir šeimine nehemolitine gelta, taip pat konstitucine hiperbilirubenemija.

Tačiau, kaip jau minėta, genetinė polinkio negalima pasireikšti visą gyvenimą, dėl tokių priežasčių paūmėjimai atsiranda:

  • išgyveno ūminę kvėpavimo virusinę infekciją, šalta;
  • valgymo sutrikimai, tiek badavimas, tiek persivalgymas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (anaboliniai steroidai, aspirinas, paracetamolis, gliukokortikosteroidai, chloramfenikolis, rifampicinas, streptomicinas);
  • narkotikų ar alkoholio vartojimas;
  • pervargimas, stresinės situacijos; lėtinių ligų paūmėjimas;
  • perkaitimas ir kūno perteklius;
  • per didelis pratimas;
  • moterų priešmenstruacinis sindromas;
  • traumos ir operacijos.

Gilberto sindromas - simptomai

Dažniausiai Gilberto sindromo simptomai neegzistuoja tol, kol bilirubino kiekis nesikeičia, ty ligos dažniausiai pasireiškia latentinėje formoje ir nėra aptiktos. Tačiau paūmėjimo laikotarpiu tai gali lemti šios savybės:

  • oda tampa geltona;
  • geltona akių ir gleivinės sklerūra, taip pat vadinama "kepenų kauke";
  • po akių vokais susidaro geltonos jungiamojo audinio branduoliai;
  • kai kuriems pacientams yra ir virškinamojo trakto sutrikimų (pykinimas, rėmuo, prastas apetitas, raugėjimas, pilvo pūtimas, viduriavimas ar vidurių užkietėjimas);
  • ne ligos komplikacijos pacientas gali skųstis negalavimas (silpnumo, skausmas kepenyse, metalo skonis burnoje, kojų patinimas, sumažėjusio kraujospūdžio, dusulys, dirglumas, galvos svaigimas ir galvos skausmas, atsipalaiduoti kvėpavimas, raumenų skausmas, svorio netekimas, skonio pokytis) ;
  • retais atvejais pasireiškia kepenų nepakankamumas, kuris pasireiškia vėmimu, sumišimu, raumenų drebuliu, nenutrūkstamu troškuliu ir limfmazgių padidėjimu. Esant tokiai būklei, gydytojui reikia skubios pagalbos.

Bilirubino vaidmuo

Trumpai paminėkite bilirubino vaidmenį žmogaus organizmui, kas tai yra prieinama kalba.

Bilirubinas yra geltonas dažiklis, kuris susidaro, kai po raudonųjų kraujo ląstelių mirties hemoglobinas skirstomas.

Iš pradžių susidarė laisvas netiesioginis bilirubinas, kuris negali ištirpėti vandenyje ir nuodyti kūną. Jo pavojus yra tai, kad šis elementas gali patekti į hematono ir galvos smegenų barjerą arba placentą (ty ši liga yra pavojinga nėščiai ir jos kūdikiui) ir pakenkti centrinės nervų sistemos veiklai.

Paprastai šis kraujo komponentas yra perkeltas į kepenis, kur jis yra pavirsta į tiesioginį bilirubiną, kuris išsiskiria į žarnyne į žarnyną, o iš ten - į išmatų ir kūno. Tačiau su šia liga, jis nėra neutralizuojamas ir cirkuliuoja kraujyje, tam tikromis aplinkybėmis sukelia gelta.

Diagnostika

Ši liga dažniausiai pasireiškia paauglystėje, o diagnozė čia yra gana paprasta, jei yra teisinga istorija ir atliekama daug tyrimų. Naudingi ir įvairūs testai.

Galite įtarti ligą atlikdami kraujo tyrimą kepenų ir bilirubino mėginiams. Jei kepenų skaičius ir bendras netiesioginis bilirubinas normalus, netirpsta ritiniais (normalus sumos iki 0,7mg / dl), byla nėra hepatito ar kito pažeidimo kepenų funkcija, ty genetika.

Be to, gydytojui gali prireikti:

  • anamnezė, tai yra pacientų skundų ir ligų, kurias patyrė tėvai, surinkimas, jei vienas iš jų buvo Gilberto sindromas, tada diagnozė patvirtinama);
  • Genų defektas, atsakingas už pageidaujamo kepenų fermento gamybą, genetinis tyrimas;
  • šlapimo tyrimas dėl bilirubino;
  • kraujas klinikai ir biochemija;
  • hepatito viruso buvimo tyrimas (pašalinti gelta);
  • sterkobilino analizė, su šia liga jos nėra išmatose;
  • koagulograma, skirta įvertinti kepenų funkciją ir kraujo krešėjimo kokybę;
  • Kvėpavimo aparato ultragarsas ir CT;
  • kepenų biopsija.

Yra speciali Gilberto sindromo analizė, ją galima atlikti keliais būdais:

  • testas su fenobarbitaliu, kurio metu po 5 parų po vaisto vartojimo bilirubino koncentracija grįš į normalų lygį;
  • nevalgius, už tai kraujas imamas prieš pradedant dviejų dienų racioną, kurio kalorijų kiekis yra iki 400 Kcal per dieną, po to analizė kartojama, kai šia liga bilirubino kiekis beveik padvigubėja;
  • 40 mg pacientui. nikotino rūgšties, su Gilberto sindromu, padidėja bilirubino kiekis.

Gilberto sindromas - kas yra pavojinga

Gydytojai tvirtina, kad Gilberto sindromas nėra pavojingas ir negali sukelti ankstyvos mirties, tai net nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Vienintelis dalykas, kad per paūmėjimus žmogus gali išgąsdinti aplinkinius žmones savo neįprastais išvaizda. Siekiant išvengti tokių išpuolių, jūs turėsite laikytis dietos visą gyvenimą, išvengti stipraus fizinio krūvio, temperatūros pokyčių.

Ar jie imasi Gilberto sindromui į kariuomenę

Tokių vaikų tėvai yra labai suinteresuoti, ar panašūs pacientai įdarbinami į kariuomenę. Tikrai - taip! Tokių kūno savybių buvimas neturi įtakos vyro gebėjimui atlikti įprastas užduotis, skirtas kariams.

Svarbiausia - neperdirbk, valgyti reguliariai ir išvengti sąlyčio su toksinėmis medžiagomis.

Tiesa, su Gilberto sindromu sergantis pacientas negali svajoti apie realią karinę karjerą, nes dėl pavojingo fizinio krūvio draudimo sunki medicininė komisija nebus perduota.

Galimos komplikacijos

Gydytojai teigia, kad liga nesugeba rimtai sutrikdyti organų darbo ir beveik nesukelia komplikacijų. Tiesa, su per dažnai paūmėjimais galimas užkimimas iš tulžies takų ir akmenų susidarymas jose. Taip pat yra psichosomatinių sutrikimų atsiradimo tikimybė.

Priešingu atveju ši liga nėra pavojinga ir neturi įtakos žmogaus gyvybinei veiklai.

Gilberto sindromas - gydymas

Paprastai nereikia nuolat spręsti problemos, ty pasirodyti simptomai - ir gydymas prasideda. Ir remisijos etape lieka tiesiog rūpintis savimi ir valgyti teisingai, kad liga ilgiau nepatirtų.

Per pasunkėjimą gydytojai rekomenduoja maistą ir vartoja specialius vaistus, jie jums pasakys, kaip sumažinti bilirubino poveikį, nepažeidžiant jūsų sveikatos. Jei pageidaujate, galite naudoti ir liaudies gynimo priemones. Pavyzdžiui, gerkite cholagogų dedekles, kad tai atitiktų šias žoles:

  • kukurūzų šilkas;
  • kalendra;
  • pieno ramentas
  • Tansy;
  • šaknis devyasila;
  • Immortale

Narkotikų gydymas

Vaistiniai preparatai padeda dirbtinai pradėti neutralizuoti laisvo bilirubino kiekį ir jį pašalinti. Šiais tikslais naudokite:

  • barbitūratai, jie sumažina medžiagos koncentraciją kraujyje;
  • fenobarbitalis ir jo dariniai, tačiau ilgai vartojami, jie gali būti priklausomi;
  • kai kurie pacientai labiau linkę skirti minkštesnį Corvalol vietoj fenobarbitalio;
  • choleretinės kompozicijos (holosas, hofitolis) stimuliuoja tulžies gamybą ir išskyrimą, kartu su jais - bilirubinu;
  • hepatoprotektoriai, palaikantys kepenų funkciją (Kars, Essentiale, pieno milteliai);
  • energijos sorbentus, siekiant paspartinti medžiagų iš žarnyno (aktyvintos anglies, Sorbex, Enetrosgel) pašalinimą;
  • vaistai nuo tulžies akmenų ligos.

Kaip gydyti ligą šiuo konkrečiu atveju turėtų kreiptis gydantis gydytojas, kuris gerai žino ankstesnių paūmėjimų istoriją ir atvejus. Taip pat naudinga stebėti hematologas (gydytojas, gydantis kraujo ligas).

Dieta už Gilberto sindromą

Gilberto sindromu dieta parodyta pagal lentelę Nr. 5.

Trumpai tariant, pacientas neturėtų valgyti daug konservantų. Taip pat verta mažiau naudoti saldumynus, paprastus angliavandenius, pakeisti jų baltymų, daržovių, vaisių, žolelių, javų, pieno produktų, mėsos. Parodytos sultys ir mineraliniai vandenys, taip pat žaliosios arbatos vietoj kavos.

Yra kontraindikacijų. Pavyzdžiui, vegetariška dieta yra uždrausta, nes kepenys negauna reikiamų amino rūgščių, tačiau pernelyg dideliais kiekiais sūris, kenksmingas šio organo darbui, patenka į kūną.

Prevencija

Gilberto sindromui turint tinkamą prevenciją, jis negali daugelį metų prisiminti, nes jums to reikia:

  • reguliariai maitintis mažiausiai 4 kartus per dieną, tačiau mažomis porcijomis stimuliuoja žarnyno judrumą ir tulžies išsiskyrimą;
  • išvengti streso;
  • vietoj sunkios fizinės treniruotės, naudokite atpalaidavimo būdus;
  • išvengti hipotermijos ir per daug kaitinant kūną;
  • nedelsdami praneškite gydytojui apie šio nukrypimo buvimą, kad specialistas nenustatytų vaistų, kurie gali apsunkinti padėtį.

Taigi mes išardome Gilberto sindromą, o tai paprasta žodžiais. Noriu patikinti visus, kurie radosi šia liga - gydytojų pasitenkinimo prognozė. Asmuo, turintis tokį nukrypimą, gali išgyventi didelį senatvę be didelių sunkumų tiesiog pasirinkdamas sveiką gyvenimo būdą, bet tai visiems naudinga! Atsiprašome, užsiprenumeruokite mūsų dienoraštį ir būkite sveiki!


Daugiau Straipsnių Apie Kepenų

Cholecistitas

Dieta baltųjų diskinezijų atveju

Sakoma, kad tulžies takų tonusas sumažėja, todėl žarnyno nutekėjimas ir apykaita sutrinka.Galima išskirti hiperkinetikos tipo diskinezija (padidėjęs tulžies pūslės tonusumas) ir hipotoninės tipo diskinezija (susilpnėjęs tulžies pūslės tonusas).
Cholecistitas

Skausmas tulžies pūsle

Jei tulžies pūslė skauda, ​​tada asmuo žino iš būdingos lokalizacijos skausmo, kur yra jo anatominė vieta. Ne visi žmonės yra tinkamai orientuoti ir susipažinę su tulžies sistema, kuri apima tulžies pūslę ir kanalus.